选择模板

更多 发表的帖子

13705

浏览

【讨论】dxy有必须对所有招聘都进行过滤吗

回帖:18    收藏:1    投票:1

2752

浏览

【招聘】浙江理工大学生命科学学院招聘启事

回帖:9    收藏:0    投票:0

2063

浏览

【经验】工作半年了,一些求职与应聘感想

回帖:6    收藏:7    投票:0

更多 最新动态

  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 求助!基因测序结果分析及下一步实验重点(50丁当) 14天前
    可以从两个方向来分析,1.孟德尔遗传模式,即单基因病分析模式。2.复杂病分析模式,目前一般是GWAS方式。1.单基因病模式,还包括隐性和显性模式。正常组太少了,最好下载千人频率,或者65000人的突变频率,选取亚洲人群,直接做为正常对照。 然后选取 3,4,5级的突变(参考ACMG标准,5级一般包括一个PVS+PS证据,比如无义突变加千人频率为0,基本就算是第5级致病突变),近视组中有大于3个人以上该基因有突变,其他正常组没有,那就可以圈进来。然后放宽条件,近视组有3个人以上,2种基因以上发生3+4类型的突变,可以做为第二级,圈进来。渐渐放宽条件。2.复杂病的GWAS研究方式,这个我不懂具体方法,但你可以找几篇文献或者人来问一下。
  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 二代测序定位染色体相互易位断裂点 15天前
    找到断裂点就好办啊,用一代测序即可。在断裂点上游,设计引物,设计1kb左右的好了。好像挺容易的。
  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 测序拼接 15天前
    ""
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 22天前

    回复:基因突变怎么读出来

    刘刘晶 各位老师好  我是重庆医科大学研究生   想请教下  希特林缺陷病中的SLC25A13基因基因突变c.IVS6+5G>A、c.615+5G>A怎么读出来???还有851del854是否可以读为第851位碱基的缺失突变??1638_...
  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 基因突变怎么读出来 22天前
    IVS是被淘汰的写法,目前基本不太用了。c.615+5G>A是相对标准的写法,意思是 CDS区,第615个位于编码区的外显子 后面第五个内含子的G变成了A614--615,,,,,,,,, 616------617.。。。其中假设614-615是属于exon5 , 而616-617是属于exon6的,再假设615-616之间有一段1000bp的内含子intron5。然后这时候intron5中的突变的命名就是 c.615+1, c.615+2,,,,,,,,,,,c.615+500, c.616-500, c.616-499,,,,,,,,c.616-1;即1000bp分成两部分,前500bp用 615+来描述,后500bp用616- 来描述。851del854 ,显然也是不规范的命名,
  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 鸿茅药酒重要进展!谭医生应该可以「回家」了 33天前
    要是我,我还赖着不走了呢。有这么多人挺,好歹得局长道歉,赔偿,然后包机送回家为止。
  • zjubell
    zjubell  回复了帖子 生物信息版月度风云榜奖励-2017年11月 59天前
    很久没来了,发现这里也不更新了啊
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的一般步骤-7 初级统计篇

    这步主要目的是对比对情况,做一个统计。#Make a temp directorymkdir -p ${tmp_folder}_dept#Running GATK depth of coverage  java -Xmx${heap}m -Djava.io.tmpdir...
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的一般步骤-9 annova注释篇

    ANNOVAR是一个应用非常广的软件,但其并非免费,下载软件时,需要注明非商业使用。虽然现在大家都在用,并没有收费,但权利已经保留了。annova可以同时将各类数据库注释进去,包括cytoband, 千人频率,dbsnp, clinvar, refgene等。由于之前的VCF文件...
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的一般步骤-8 SNP calling篇

    这步,才正式将比对结果,call出SNP,给出一个非常通用的,大家都熟悉的VCF文件 (variant calling files)SNP, indel是分开call的,同时会对质量进行过滤。从raw data生成PASS的data#Generate snps raw vcf f...
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的数据格式-4, 注释好的最终文件格式篇

    这个我想也不会很难,具体见附件,这里附个图,示意一下,最关键的是其中一列能看懂就行了。GT:AD:DP:GQ:PL1/1:0,48:48:99:1614,123,0 说明: 1/1表示纯合aa,其中REF为0个,ALT为48个,测序深度为48个,表型的准确性99,(0/0, 0/...
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的数据格式-2,fastqc格式篇

    这个最容易,用fastqc软件,直接对fastq文件做QC,就能下载到一个文件 分析指标包括: 直接粘图无效,可以自行在附件中下载。• Basic Statistics [基本统计数据]• Per base sequence quality [每测序碱基质量得...
  • zjubell
    zjubell  的帖子被加了1分 112天前

    全外显子分析(WES)的数据格式-1, sam/bam格式篇

    bam文件是一个压缩文件,占用空间小,但记录了所有比对的信息,可以用samtools view来查看至于 samtools view 的用法,自己敲完命令看就行。我来说说这两个文件的格式 1.  QNAME,比对片段的(template)的编号;2. ...
  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的数据格式-4, 注释好的最终文件格式篇 113天前

    这个我想也不会很难,具体见附件,这里附个图,示意一下,最关键的是其中一列能看懂就行了。GT:AD:DP:GQ:PL1/1:0,48:48:99:1614,123,0 说明: 1/1表示纯合aa,其中REF为0个,ALT为48个,测序深度为48个,表型的准确性99,(0/0, 0/1, and 1/1的值为1614,123,0:0为错误最小值所以表型为1/1)WES的搞一段落,其他的有机会再说。

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的数据格式-3 coverage report格式 113天前

    这个好像挺容易,只要会点英语,就能认识,我只是翻译一下

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的数据格式-2,fastqc格式篇 113天前

    这个最容易,用fastqc软件,直接对fastq文件做QC,就能下载到一个文件 分析指标包括: 直接粘图无效,可以自行在附件中下载。• Basic Statistics [基本统计数据]• Per base sequence quality [每测序碱基质量得分]• Per sequence quality scores [测序质量得分分布统计图]• Per base sequence content [每碱基测序组成比例评估分析]• Per base GC content [每碱基GC组成评估]• Per sequence GC content [全部read序列GC百分比分布统计]• Per base N content [每碱基N组成比例评估]• Sequence

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的数据格式-1, sam/bam格式篇 113天前

    bam文件是一个压缩文件,占用空间小,但记录了所有比对的信息,可以用samtools view来查看至于 samtools view 的用法,自己敲完命令看就行。我来说说这两个文件的格式 1.  QNAME,比对片段的(template)的编号;2.  FLAG,位标识,template mapping情况的数字表示,每一个数字代表一种比对情况,这里的值是符合情况的数字相加总和;3.  RNAME,参考序列的编号,如果注释中对SQ-SN进行了定义,这里必须和其保持一致,另外对于没有mapping上的序列,这里是’*‘;4.  POS,比对上的位置,注意是从1开始计数,没有比对上,此处为0;5.  MAPQ,mappint的质量;6.

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的一般步骤-9 annova注释篇 113天前

    ANNOVAR是一个应用非常广的软件,但其并非免费,下载软件时,需要注明非商业使用。虽然现在大家都在用,并没有收费,但权利已经保留了。annova可以同时将各类数据库注释进去,包括cytoband, 千人频率,dbsnp, clinvar, refgene等。由于之前的VCF文件只有绝对坐标,没有具体到哪个基因,哪个外显子,而annovar就是干这个事的,效率非常高,且只要符合他的格式要求,可以自定义注释各类文件。##############################################################  Step . Annotation ANNOVAR###############################################

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的一般步骤-8 SNP calling篇 113天前

    这步,才正式将比对结果,call出SNP,给出一个非常通用的,大家都熟悉的VCF文件 (variant calling files)SNP, indel是分开call的,同时会对质量进行过滤。从raw data生成PASS的data#Generate snps raw vcf file #Using GATK UnifiedGenotyper to generate snps.raw.vcf mkdir $PWDS/variants  java -Xmx${heap}m  \    -jar $gatk \    -R $REF \    -T Unif

  • zjubell
    zjubell  发布了新帖 全外显子分析(WES)的一般步骤-7 初级统计篇 113天前

    这步主要目的是对比对情况,做一个统计。#Make a temp directorymkdir -p ${tmp_folder}_dept#Running GATK depth of coverage  java -Xmx${heap}m -Djava.io.tmpdir\=${tmp_folder}_dept \    -jar $gatk \    -T DepthOfCoverage \    -L $ExonFile \    -l INFO \    -R $REF \    -I $PWDS/${subjectID}.realigned.recal.ba

关于我们|联系我们|版权声明|资格证书|丁香志|加盟丁香园|友情链接 丁香园旗下网站: 丁香园|丁香通| 人才|会议|药学|博客

Language Copyright © 2000-2018 DXY All Rights Reserved.
网站备案号:浙B2-20070219