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【讨论】如何识别体外培养的弓形虫

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【讨论】蛋白质双向电泳和质谱分析

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【求助】密码偏爱

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  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT检测到染色体拷贝数变异(CNV)的个人经验 4天前
    IceRainZ1RC  拷贝数变异(CNVs)染色体没问题,这个严重吗??现在26周+3了,,担心!! 很大概率来源你们一方,担心的话查查双方的,如果双方表型正常,认为偏良性概率大
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT检测到染色体拷贝数变异(CNV)的个人经验 4天前
    Luckybaby47UN 请问大神,我做的无创plus检测出2号染色体1.86mb缺失高风险,这种准确率怎么样?是优讯医学的检测项目:295个与智力缺陷相关的区域 参考已发表的plus的文章数据,<10mb的缺失 阳性预测值只有18%左右,所以翻盘的机会还是不小的,一定要做进一步的诊断,不知道你后续的诊断结果如何
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求看结果,孕5个月,18号染色体缺失,真的一点希望都没了吗? 4天前
    18p-(18部分单体综合征)在早期的报道中主要特点包括认知障碍,身材矮小,轻微的面部表情畸形、上睑下垂和斜视,前脑无裂畸形也经常被报道。随着病例报告数量的增加,还描述了语言障碍,脑垂体异常等表型。大约50%的病例断裂点位于着丝粒(也就几乎整个短臂缺失),其他是短臂区域的部分缺失。大约2/3的病例是新发突变,平均IQ 69(51~99)。有12个位于18p的基因认为可能存在单倍剂量不足:CETN1,TGIF1,LAMA1,GNAL等.2006年文章称18p11.1和p11.2是智力发育迟缓的关键区域,但是有文献报道11.22,,11.23同样有智力发育迟缓,因此智力发育迟缓的关键区域还需进一步研究。一般来说缺失的片段越大,表型约严重,但是同样缺失大小片段的表型也会存在异质性,原因包括外显不全
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 请问为什么有的X连锁隐性疾病仅男性发病?女性隐性纯合子不发病吗? 5天前
    1:X连锁隐性遗传病纯合子的概率是有的但是很低,一个纯合子的女性患者有两种可能,母亲携带,父亲是个患者,第二母亲携带,自身新发突变。2:男性只有一条X染色体,对于X连锁隐性遗传只要获得致病突变就会患病,不存在男性携带者(除非一些外显不全的遗传病),因此男性发病率高
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 近亲婚配胎儿杂合性缺失 7天前
    gyhit dxy_7zj83em4 3代近亲结婚,15-16年怀孕,一男一女,16年的女孩做了核型,正常,两个胎儿16周bc检查出脑增宽。确证丹迪沃克综合症引产 17年生一男孩,产检正常,现在2周4体健。做了核型跟芯片,芯片显示2-8-12号染色体杂合性缺失, 19年,现在怀孕22周。目前产检正常,羊穿核型正常,芯片多处杂合性缺失。分别2-6-10-12-13号染色体,麻烦专业大神帮忙看看,6号杂合性缺失报告中提示已有治病性,这个会很严重吗?麻烦好心人帮忙看看, 下 下面报告一个是17年的,一个是现在的 另外,UPD相关的LOH和这种由于近亲结婚导致的LOH是不一样的,不能相互借鉴。 “UPD相关的LOH和这种由于近亲结婚导致的LOH是不一
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 如何在UCSC上查找已经序列上是否有SNP位点及相关信息 7天前
    感谢楼主,谢谢分享,大神时候能讲讲,已知突变位点,怎么确定该突变位点是SNP位点还是致病性突变,clinvar,HGMD各个库里的情况,pubmed有没有报到等,求教
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 大孕周 22号染色体微重复 求大神们帮助 7天前
    外显不全的,没有医生能够评估孩子外显的概率,但是个人认为做了亲代验证,如果亲代携带同样重复但没有表型,或许是一个好的安慰(如果在家系中稳定遗传而都没有表型,无表型的可能性会大一点),但孕周这么大了或许也很战友说的做了也不会对结果有什么影响,总的来说,这种外显不全的实在无法给出肯定大夫的,时候要依靠孕期了,来自双亲,下一次怀孕仍然会有50%的概率将这个重复传递给孩子的
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!10号染色体缺失,孩子还能要吗?望大师指点 9天前
    您没有权限阅读该帖子
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!10号染色体缺失,孩子还能要吗?望大师指点 9天前
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  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 大孕周 22号染色体微重复 求大神们帮助 11天前
    等等双方的芯片结果吧,在评估下
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!!!羊穿显示胎儿性染色体嵌合 12天前
    fish尤其是未培养羊水细胞的fish,嵌合比率是最接近真实情况的,一般来说芯片只能检出大于15%或20%的嵌合,这么低比例不知道为什么能检出
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!!!羊穿显示胎儿性染色体嵌合 13天前
    同意我们每个人或多或少都是嵌合的
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!!!羊穿显示胎儿性染色体嵌合 13天前
    染色体核型中也是性染色体异常大于2个才报出
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!!!羊穿显示胎儿性染色体嵌合 13天前
    这个结果纠结的原因是什么?这么低比例的嵌合,纯合的xxy,xyy一样可以活的很好,有些仅仅是生育方面有问题,这样的低比例嵌合实在无需紧张,我们这里fish判定标准是异常大于10%才报出,算是嵌合,您做的羊水fish是未培养的?
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求看结果,孕5个月,18号染色体缺失,真的一点希望都没了吗? 15天前
    这个结果不好。不建议继续妊娠,核查双方染色体核型,看看有没有存在18号染色体的倒位
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助:羊穿性染色体低比例嵌合 15天前
    最好的诊断嵌合体的方法是fish,基因芯片只能检出嵌合比例大于15%或20%的,你要纠结啦,不会因为这种染色体嵌合出现问题的,而且羊水的嵌合我们不建议验证脐血,因为羊水是一个混合细胞系,能反应胎儿各个胚层的情况,脐血只代表中胚层
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助:羊穿性染色体低比例嵌合 15天前
    这个有什么好纠结的,医生肯定也和您说了,这种嵌合有两种可能,1.培养过程中造成的.2.自身存在的低比例嵌合,这种低比例嵌合没什么影响的,成人外周血检测中都经常可以发现,没必要过度纠结
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 胎儿5、7、8号染色体有不同程度缺失,接下来该怎么办? 18天前
    这种良性cnv每个人或多或少都用的,大多没有临床表型的,不是简单理解的0和100%,
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 胎儿5、7、8号染色体有不同程度缺失,接下来该怎么办? 18天前
    愿意查查就查查双方的,我预测99%遗传自你们一方,都表面多态性cnv了,这种cnv很多报告是不报出的,容易造成困惑,我认为胎儿不会因为这些cnv导致临床症状
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT检测到染色体拷贝数变异(CNV)的个人经验 20天前
    首先需要通过产前诊断确认该片段是否真的存在,以及是否来源中父母一方

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