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【讨论】如何识别体外培养的弓形虫

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【讨论】蛋白质双向电泳和质谱分析

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【求助】密码偏爱

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  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT-plus补充报告的MCNV一例 165天前
    大神解析完整详细,对于这种CNV其实大可不必报出来,造成孕妇的困惑,有些外显不全的CNV确实是临床遗传咨询的难点,很难抉择
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 Molecular Cytogenetics和Medicine,如何选择?? 165天前
    再次感谢各位的解答和帮助,我最终选择了Molecular Cytogenetics,申请了稿费减免,因为我的文章没有基金支持,所以给对方负责稿费的邮箱发送了邮件,对方让我提供无基金支持的证明,找医院开了中英文的无基金支持证明,扫描后上传电子版发给对方邮箱,当时其实申请减免是抱着打个折的想法,没想到最后减免了稿费。还有一点其实需要说一下,讨论中大家都给出了中肯的评价,我自己觉得还是要看医院是否认可,如果医院本身对杂志没有要求,只是看影响因子而且文章质量一般的情况下,我建议大家投medicine,因为它的影响因子高,而且接受率也很高。
  • zhujxyt
    zhujxyt  发布了新帖 北京基础医学相关专业在职博士相关信息 198天前

    想考北京,在职的基础医学博士,为什么网上查不到,有没有考过的,或者获取相关信息的,细胞生物学,分子生物学,遗传学相关的都可以,谢谢

  • zhujxyt
    zhujxyt  发布了新帖 Chromas Pro 破解版,版本好像是2.13的,用起来没问题, 215天前

    Chromas Pro 破解版,版本好像是2.13的,用起来没问题,还有一个旧版的破解 之前园里半天没有找到,后面同事网上找到一个,需要的亲们自行下载吧,有用的比较熟悉的大神,可以分享下使用心得,好多功能不太会

  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 假双着丝粒染色体是什么意思 223天前
    dxy_12vhsgpr 请大神解释一下 亲,这个核型描述欠妥,这个是罗氏易位,我们会描述为45,XX,rob(13;14)。psu dic是假双着丝粒染色体,这个算不上,而且21p12h 因该描述为21pss+(最好做N带验证),核型描述因该参照ISCN 2016的写法
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 惊了!不是医生都不敢看,知道这是什么病吗? 230天前
    神经纤维瘤
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 扩增的基因区域包含假基因如何设计引物 257天前
    不知道问题解决没哟,我也遇到相同问题了,没有大神回答下吗
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 基因芯片4号染色体微重复 274天前
    您没有权限阅读该帖子
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求大神指教基因芯片结果 275天前
    染色体拷贝数缺失和基因突变不是同一概念,这个缺失不能称为基因突变,cnv普遍存在每个人的,只是我们没有查而已,你查查双方的就明白了
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 str和连锁分析 275天前
    zxyapple 你要做全基因组扫描只能用abi linkage str试剂盒 有高密度和低密度,高密度800个平均间距5cM低密度 400个平均间距10cM snp连锁芯片可以用illumina linkage-12芯片6000多 snp平均间距500k,我们用过还不错 如果不是全基因组,可以去ncbi decode图谱上选,建议 间距5cM就可以了 如果不是全基因组,可以去ncbi decode图谱上选,建议间距5cM就可以了   大神,能不能能详细说说怎么选,或者资料分享下的
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 关于连锁分析标记物 275天前
    xbs1020 小弟临床专业,基础知识匮乏,已经跟不上科学的发展了。最近要做一点单基因遗传病方面的实验,故有些问题上来请教下大侠们! 1. 文献查了大致情况,有些文章会先作连锁分析,一般用自己选择的STR,再在连锁区做候选基因的测序分析;也有些文章会根据表型相对有针对的选择一些候选基因,直接测序。我想咨询下,就像做STR标记的连锁分析,除了用文献中报道的STR标记物,如何在NCBI中查询某一基因的STR,如果查出来有很多个又如何选择? 2. 现在市面上有很多试剂供选择,不知道有没有大侠们用过。例如全基因组的STR连锁分析,全基因组的SNP连锁分析的收费怎么样(如果涉及商业机密,可发小信息给我啊,呵呵)? 不知道您先做的怎么样了,我刚刚入门,能不能分享下你对这些问题的解决方法,我现在也因
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求大神指教基因芯片结果 275天前
    王小毛毛毛 那孩子的基因到底有无问题?这种疾病我也查了,还咨询了当地的医生,说都没有结果。如果父母身上都没有这种表现,孩子患病的几率有多大?如果真患病,会对孩子有何影响?需要进一步排查父母的基因芯片吗? 其实上面的iGmd园友已经说的很清楚了,首先这个小片段缺失DGV数据查到了多态性的报告,这种小片段的缺失基本上都是遗传自双亲的,而且也提到了,PLCG2基因突变与常染色体显性遗传相关,突变会致病,缺失不一定致病哦,而且相应的数据库也没有发现该片段的致病报道,所以孩子因为这个缺失患病的概率个人认为是小概率事件。如果你比较纠结,可以查下父母芯片,大概率遗传自父母一方的,这样进一步增加孩子这个缺失偏良性的可能性的。
  • zhujxyt
    zhujxyt  发布了新帖 实验新手,求助STR连锁分析 275天前

    STR连锁分析广泛应用于产前诊断,新手准备开始做STR连锁分析,但储备知识不足,特来园内求助做过的各位同仁,目前主要准备从事一些单基因病突变位点的验证,一代测序验证突变位点的同时,想通过STR连锁分析进一步验证突变位点的来源,有几个问题: 1.什么情况下需要做STR连锁分析? 2.如何寻找某个基因前后或内部的STR位点? 3.如何根据查到的STR位点设计多重PCR引物 4.STR连锁分析的结果如何解读? 谢谢各位园内的大神们,解救下入门的实验小白吧!!!!!!

  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 如何在NCBI中查找STR位点 ,如基因位点D19S433,怎么查找到基因序列,扩增的片段的起始和终止位子,谢谢各位 275天前
    cxf甜蜜蜜 各位高手:本人问题如标题,如何在NCBI中查找STR位点,如基因位点D19S433怎么查找基因序列,扩增片段的起始和终止位置,希望能给详细的解说,谢谢 您好,问题解决了吗?我现在也行做这方面的研究,但是不会某个基因里的STR位点,如果您已经学会了,能否指导指导,多谢
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求助!无创七号染色体三体高风险 277天前
    放宽心,如果目前超声未见异常,翻盘的概率大于90%,这种情况基本上都是由于限制性胎盘嵌合导致的,nipt的技术局限于在于cffDNA来源自胎盘滋养层细胞,有时候并不能反映胎儿的真实情况,这也是导致检测假阳性主要原因,我们遇到其他染色体三体高风险,如16,5,10三体高风险胎儿穿刺结果都是正常的,分娩后胎盘验证,证实胎盘存在异常嵌合。
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT检测到染色体拷贝数变异(CNV)的个人经验 282天前
    IceRainZ1RC  拷贝数变异(CNVs)染色体没问题,这个严重吗??现在26周+3了,,担心!! 很大概率来源你们一方,担心的话查查双方的,如果双方表型正常,认为偏良性概率大
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 NIPT检测到染色体拷贝数变异(CNV)的个人经验 282天前
    Luckybaby47UN 请问大神,我做的无创plus检测出2号染色体1.86mb缺失高风险,这种准确率怎么样?是优讯医学的检测项目:295个与智力缺陷相关的区域 参考已发表的plus的文章数据,<10mb的缺失 阳性预测值只有18%左右,所以翻盘的机会还是不小的,一定要做进一步的诊断,不知道你后续的诊断结果如何
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 求看结果,孕5个月,18号染色体缺失,真的一点希望都没了吗? 283天前
    18p-(18部分单体综合征)在早期的报道中主要特点包括认知障碍,身材矮小,轻微的面部表情畸形、上睑下垂和斜视,前脑无裂畸形也经常被报道。随着病例报告数量的增加,还描述了语言障碍,脑垂体异常等表型。大约50%的病例断裂点位于着丝粒(也就几乎整个短臂缺失),其他是短臂区域的部分缺失。大约2/3的病例是新发突变,平均IQ 69(51~99)。有12个位于18p的基因认为可能存在单倍剂量不足:CETN1,TGIF1,LAMA1,GNAL等.2006年文章称18p11.1和p11.2是智力发育迟缓的关键区域,但是有文献报道11.22,,11.23同样有智力发育迟缓,因此智力发育迟缓的关键区域还需进一步研究。一般来说缺失的片段越大,表型约严重,但是同样缺失大小片段的表型也会存在异质性,原因包括外显不全
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 请问为什么有的X连锁隐性疾病仅男性发病?女性隐性纯合子不发病吗? 283天前
    1:X连锁隐性遗传病纯合子的概率是有的但是很低,一个纯合子的女性患者有两种可能,母亲携带,父亲是个患者,第二母亲携带,自身新发突变。2:男性只有一条X染色体,对于X连锁隐性遗传只要获得致病突变就会患病,不存在男性携带者(除非一些外显不全的遗传病),因此男性发病率高
  • zhujxyt
    zhujxyt  回复了帖子 近亲婚配胎儿杂合性缺失 285天前
    gyhit dxy_7zj83em4 3代近亲结婚,15-16年怀孕,一男一女,16年的女孩做了核型,正常,两个胎儿16周bc检查出脑增宽。确证丹迪沃克综合症引产 17年生一男孩,产检正常,现在2周4体健。做了核型跟芯片,芯片显示2-8-12号染色体杂合性缺失, 19年,现在怀孕22周。目前产检正常,羊穿核型正常,芯片多处杂合性缺失。分别2-6-10-12-13号染色体,麻烦专业大神帮忙看看,6号杂合性缺失报告中提示已有治病性,这个会很严重吗?麻烦好心人帮忙看看, 下 下面报告一个是17年的,一个是现在的 另外,UPD相关的LOH和这种由于近亲结婚导致的LOH是不一样的,不能相互借鉴。 “UPD相关的LOH和这种由于近亲结婚导致的LOH是不一

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