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【资源】ISCN2009全文-中文

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【资源】也上传一个孕周自动计算和跟踪的EXCEL表格,

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  • teszsz
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 急求助:羊水穿刺检查结果单亲二倍体,宝宝能不能留? 96天前
    需要进一步做啥检查来验证是不是upd?父母验证?
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 多囊性肾发育不良 124天前
    另一本书上的,继续
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 多囊性肾发育不良 124天前
    前几天也碰上一个这样的病人,查的资料,全发上来,一起学习~肾囊性疾病一般分四型,多囊性肾发育不良或多囊性发育不良肾MCDK只是其中的二型
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 羊穿后性染色体咨询 126天前
    FISH结果判读:每组探针随机计数50个细胞;如发现1个以上信号异常的细胞,则扩大计数到100个细胞。单独判断每种指标,正常细胞的比例≥90%,异常细胞的比例<10%,提示该指标无异常;某种指标异常细胞的比例≥10%,提示该指标异常(异常细胞的比例介于10%~60%之间者提示为嵌合)。 按判读标准,这FISH结果也正常呀
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 130天前
    我头一个帖子是在和战友讨论问题,并不是在解释你的问题,所以也没有@你~我刚为人父,理解你的心情,但仍不知道你的怨气何来,第一,这里本身就是专业交流论坛,并不是求医问药的论坛;第二,这种网上的交流会漏掉很多的东西,我们也只就某一点进行讨论,并没有一个完整的病情了解;所以并不支持在这里进行最后的诊断;第三,这个版块是遗传板块,对于先天膈疝的处理并不是我们的专业,至少我不了解,没法建议;第四,即使没有膈疝,产前检查完全正常,即使你做了当前世界上最全的检查,也没有任何一个医生会对你保证宝宝完全正常,要不然新生儿筛查又有何用!我的宝宝一个新筛指标异常还苦恼了一阵子!第五,如战友所说,人生处处是赌局,这就是残酷的现实,我们只能分析你那个缺失片段的风险大小,但是至少以当前的科技没法告诉你必然的后果,需自己
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 案例53 产前检查未注意唐筛结果,患儿不当出生,医院赔偿47万元 130天前
    您没有权限阅读该帖子
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 130天前
    综合报告的信息我也感觉变异良性的可能性大,这种意义不明的突变一般都是建议查父母cnv,遗传来的基本都是良性的没事,新发的仍然意义不明,只是你的孕周太大了,报告有点等不及了~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 130天前
    我觉得这容易把人误导了,这已经不是一般染色体层面的事,普通的染色体检查也看不出来,一般说是染色体微缺失微重复或者叫基因组病~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 近亲结婚 135天前
    同意楼上~出现遗传病的概率和普通人群一样~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代可以避免胎儿脑积水吗? 144天前
    是的,PGD只能针对致病原因明确的~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 染色体核型分析 145天前
    莱卡蔡司北昂~貌似喜欢蔡司的人最多,也最贵,北昂国产最便宜~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代能避免胎儿脑积水吗 145天前
    染色体层面没问题~但是由于两次脑积水,怀疑遗传性脑积水可能,个人能力所限,了解的不是很清楚~再多问问
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代能避免胎儿脑积水吗 146天前
    呃,我的意思是说你老公还有你的qh+都是正常的,对健康没有影响~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代能避免胎儿脑积水吗 146天前
    你老公的Yqh+只是正常多态多态,应该是从他爸那遗传来的,对后代也没有影响~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代能避免胎儿脑积水吗 146天前
    Xqh+么?能否上传下报告?个人觉得,两次脑积水,遗传学异常可能性增大,不过在没有搞清楚具体是什么原因之前,做三代并不是好的选择,也不能很好降低生育脑积水的风险~孩子除了脑积水和心脏病,还有什么症状没?
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 听说有检测23对染色体的二代无创技术? 149天前
    嗯,管的多价格高~告诉我多了性染色体和几种微缺失微重复,也没说23对全报~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 46xx.1qh+,咨询各位大神 149天前
    染色体多态,没什么影响,一般遗传而来,查下父母核型~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 听说有检测23对染色体的二代无创技术? 149天前
    贝瑞的plus在我们这边收3000~~~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 听说有检测23对染色体的二代无创技术? 150天前
    看都可以看见,只是这3对临床病例多相对比较准,所以只出这3对的报告~如果检测到有别的染色体异常,一般会口头提示或出补充说明

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