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【资源】ISCN2009全文-中文

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【资源】也上传一个孕周自动计算和跟踪的EXCEL表格,

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  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 科诺安求教 5天前
    不要动不动就投诉哎,淡定~羊穿只是取材手段,并不是遗传学检测,你说的羊穿莫不是和等同于羊水穿刺+核型分析了?那羊水穿刺+芯片或者羊水穿刺+FISH该叫啥?楼主补充报告里有微重复,只做核型是不行的~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 科诺安求教 5天前
    哪里说的科诺安本质上是无创啊?既然羊穿怎么可能是无创~科诺安和无创虽然都是采用的的高通量测序,但是两者的标本来源不同,测序深度覆盖度也不同,科诺安是CNV-seq,是和基因芯片一个层面的技术(谁好谁坏暂且不论),但是把用高通量的产品都等同于无创可就狭隘了呀~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 为什么罗伯逊易位无自身症状? 55天前
    短臂丢掉了,主要是随体区,核仁组织区,可能细胞正常功能并不要求所有的随体同时存在,据我了解现在研究还没给下定论~除此之外,具有遗传功能的遗传物质并没有减少,因此一般把罗伯逊当成是平衡易位的特例,
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 为什么罗伯逊易位无自身症状? 55天前
    话不敢说太满,各种病都有特例,罗伯逊易位的染色体有比较极端的情况可以断裂形成两条正常的染色体,因此即使同源易位也有生育正常后代的可能,只是概率太低了~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 羊穿结果显示X染色体有一处杂合性丢失,片段长度14.3MB,宝宝可以留吗? 55天前
    可是你说的这个基因在Xq11.2啊~你为什么想让查这个基因呢?
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 染色体核型分析报告 80天前
    羊水细胞核型分析就是存在细胞培养不好导致结果不好发甚至无法得到结果的问题,这个核型报告的意思就是这次细胞培养不太理想,只分析了2个核型(正常是5个),没有发现异常;芯片一般不需要经过细胞培养,成功率高,该结果没有发现问题,其实芯片的检测更为精细,只是无法发现平衡易位等携带者~综合来看,个人觉得宝宝应该没什么问题
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 专业人士帮忙看看关于染色体平衡易位 111天前
    我进修学习时碰见过这种情况,只有一个分裂相,带教老师说不用处理,不放心复查一下是可以的~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 专业人士帮忙看看关于染色体平衡易位 111天前
    大Y是Yqh+的不规范描述,属于多态,目前认为无影响;一个分裂相平衡易位,个人认为培养时畸变的可能性大,可按正常对待~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 求助,胎儿9号染色体q34位置存在0.22Mb微重复 115天前
    你说的9号染色体臂间倒位是哪种情况,是常见的p12q13还是其它?是否涉及q34?建议上传下结果;这个微重复致病性不明,一般而言呢微重复致病的可能性要低一些,上述CEL致病也是移码突变缺失功能导致的,并不能说明多一份基因也会致病;目前这种情况建议用同样的方法查父母双方,看该重复是不是遗传而来,如果是,致病风险就很低。
  • teszsz
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 急求助:羊水穿刺检查结果单亲二倍体,宝宝能不能留? 212天前
    需要进一步做啥检查来验证是不是upd?父母验证?
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 多囊性肾发育不良 240天前
    另一本书上的,继续
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 多囊性肾发育不良 240天前
    前几天也碰上一个这样的病人,查的资料,全发上来,一起学习~肾囊性疾病一般分四型,多囊性肾发育不良或多囊性发育不良肾MCDK只是其中的二型
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 羊穿后性染色体咨询 242天前
    FISH结果判读:每组探针随机计数50个细胞;如发现1个以上信号异常的细胞,则扩大计数到100个细胞。单独判断每种指标,正常细胞的比例≥90%,异常细胞的比例<10%,提示该指标无异常;某种指标异常细胞的比例≥10%,提示该指标异常(异常细胞的比例介于10%~60%之间者提示为嵌合)。 按判读标准,这FISH结果也正常呀
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 246天前
    我头一个帖子是在和战友讨论问题,并不是在解释你的问题,所以也没有@你~我刚为人父,理解你的心情,但仍不知道你的怨气何来,第一,这里本身就是专业交流论坛,并不是求医问药的论坛;第二,这种网上的交流会漏掉很多的东西,我们也只就某一点进行讨论,并没有一个完整的病情了解;所以并不支持在这里进行最后的诊断;第三,这个版块是遗传板块,对于先天膈疝的处理并不是我们的专业,至少我不了解,没法建议;第四,即使没有膈疝,产前检查完全正常,即使你做了当前世界上最全的检查,也没有任何一个医生会对你保证宝宝完全正常,要不然新生儿筛查又有何用!我的宝宝一个新筛指标异常还苦恼了一阵子!第五,如战友所说,人生处处是赌局,这就是残酷的现实,我们只能分析你那个缺失片段的风险大小,但是至少以当前的科技没法告诉你必然的后果,需自己
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 案例53 产前检查未注意唐筛结果,患儿不当出生,医院赔偿47万元 247天前
    您没有权限阅读该帖子
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 247天前
    综合报告的信息我也感觉变异良性的可能性大,这种意义不明的突变一般都是建议查父母cnv,遗传来的基本都是良性的没事,新发的仍然意义不明,只是你的孕周太大了,报告有点等不及了~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 胎儿八个月染色体异常 求救 247天前
    我觉得这容易把人误导了,这已经不是一般染色体层面的事,普通的染色体检查也看不出来,一般说是染色体微缺失微重复或者叫基因组病~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 近亲结婚 252天前
    同意楼上~出现遗传病的概率和普通人群一样~
  • teszsz
    teszsz  回复了帖子 试管三代可以避免胎儿脑积水吗? 260天前
    是的,PGD只能针对致病原因明确的~

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