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  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 本人小硕,正研究一疾病的易感基因。先发现正常人该基因存在突变,而患者却没有突变,一脸懵逼。请问这个正常吗? 911天前
    易感性与单基因致病的区别就在于前者不是百分百的因果对应,你的这个发现正是易感基因与疾病对应之间的特征啊,有什么奇怪的吗?至于究竟是不是易感基因或者相关SNP,是需要通过大数据统计方法(如GWS)分析才知道的,得到的结果也只是关联风险度°
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 求助,基因芯片20号染色体部分杂合缺失 985天前
    咨询意见如下:1胎儿检测出1.8M杂合性微缺失,在不明其临床意义的情况下,需要进一步做父母的遗传验证,一方面以明确是否属于亲本遗传,另一方面,这种杂合性缺失在亲本中是否有临床表变。 2,如果亲本中无此杂合性缺失,则此变异为新生突变,可能为致病原因,也可能为非致病原因。这种新生突变究竟是父母生殖腺嵌合体所致,还是精卵突变所致,需要相关进一步的检测。 3,如果该缺失来自于亲本,则可以排除其为致病因素。 4,基于数据库中并未该位点的临床表现记录,目前,无法根据该缺失的证据判定心脏畸形的风险。 5,建议做心脏畸形相关的小PANEL筛查,或者全外显子组检测,以便进一步诊断其病因。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 观察到一个9号染色体长臂部分缺失核型 1099天前
    是的
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 观察到一个9号染色体长臂部分缺失核型 1099天前
    下次怀孕后不需要首选羊穿诊断,可行无创胎儿染色体检测,毕竟羊穿的技术要求与风险较高。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 观察到一个9号染色体长臂部分缺失核型 1099天前
    首先,嵌合体在异常细胞较低占比的情况下,一般无临床症状外显,但是对生育的影响往往很明显,主要是体现在胎停育自然流产的妊娠结局上。你的遗传性嵌合体情况显然是造成上次妊娠失败的原因。在遗传阻断上,先要明确生殖细胞嵌合体的概率,如果概率高于50%,下一次失败的概率还是50%,这种情况最好使用三代试管婴儿PGS筛选正常胚胎即可。如果异常生殖细胞低于50%,自然选择到正常胚胎的概率也较高,可以在孕12周时赶紧进行无创的染色体微重复缺失检测。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 请帮帮我,两次羊水穿刺,18号染色体核型异常 1225天前
    个体50%以下的嵌合体基本无临床异常表现,并且羊穿取样的异常细胞核型比例远远高于真实的胎儿异常细胞比例,你这个真实的胎儿异常嵌合体比例最多1%左右,如果b超排畸正常,可以放心生下来
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎停3次,我老公染色体检查是:46, XY, add(14) (p13) 1248天前
    肯定不是这个14染色体的问题,因为即是遗传,最终胎儿的核型与你丈夫的也一样,你丈夫的核型没有临床表现问题,胎儿就不会有问题。最好保留流产组织做cma(染色体微阵列分析)检测,看看是否有致病性的大片段缺失
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 求救,小孩生了四天就走了,畸形 1249天前
    高手,确实只能期待同源重组的小概率事件将同源插入的部分重新连接到丢失的同源染色体上了,不过,除了片段长度影响重组概率之外,如果异位片段恰好是端部而非中部,那是怎么重组也不可能形成正常染色体的。并且,重组的概率有多少,临床上不知道是否有过统计和相关理论?
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 求救,小孩生了四天就走了,畸形 1252天前
    5,8平衡异位尚可通过试管婴儿生育,但是4号染色体属于同源异位,无正常卵子产生,属于自体绝育。只能通过供卵试管生育,类似代孕
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 G2P0,当前21周,SNP结果刚出,恳请赐复,帮忙看看宝宝能不能留 1253天前
    微缺失致病性有这样几个概念……1片段大小的致病性程度,小于3兆症状不明显,3-18兆症状典型,超过18兆为多发甚至致死性缺陷。2基因的显隐型与致病关系,你的产检胎儿属于杂合性缺失重复,并且综合考虑片段大小,其遗传性状的致病性可能非常微小甚至没有。另外,第一胎唇腭裂致病原因目前只发现多基因环境互作原理,未发现单基因病以及染色体结构问题所致。不能把一胎的缺陷归结为你的染色体异常
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎儿16号染色体缺失 1253天前
    这个检测结果不能作为妊娠干预的临床依据。首先,微缺失分为杂合性与纯合性的,杂合性的一般不会致病。其次,如果生物过缺陷儿,最好对其做一个基因芯片分析,看看是否跟现在的胎儿情况相同,如果同,可以明确为致病性,否则,不可作为致病性依据
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎儿染色体13ps+ 1253天前
    不同的区域生物学功能不一样。因为你有过不良孕产史,最好查一下是否是这个13号随体增长所致-因为增长有时候可能跟染色体微重复相关,而微重复有时候是致病的。需要你和丈夫同时做相应的核型分析,如果任意一个有此特征,基本判定为正常多态,如果均无,那就要做芯片分析了
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎儿染色体异常1qh+,求助给分析。谢谢! 1254天前
    染色体次缢痕一般为细胞分裂的前期到前中期出现,一般认为是染色质缓慢凝缩的部分。这就表明有一个动态过程:次缢痕是否出现并非一定的,可能会因为局部凝缩缓慢而在核型分析时出现新的变化,但是这种变化只是一个动态的。从大量的临床文献资料来看,基本上都认为次缢痕是非致病的,这从另一方面也验证了这一结构的动态变化而非结构性变化的特征。如果你还有顾虑,可以通过进一步的遗传检测进行确诊:可以通过胎儿染色体微阵列分析,着重对1qh+区域进行分析,如果有大片段的微重复,再看看是否是致病性的,如果不是,也没有任何结构性变化,那你就完全可以放心了
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 求救,我这样的染色体该怎么办,难道不能要小孩吗? 1255天前
    这个MAR染色体,很可能是其中一个染色体上的微重复脱落部分,其实可以看成非整倍体单体,但是又不影响你自身的基因剂量。对于单体的再发风险遗传咨询,主要考虑你的卵子正常的概率,理论上有50%是不含MAR染色体的,50%是正常的。如果MAR单体卵子存活率低或者有其他缺陷,一般就会早期流产甚至不能形成正常卵子,就会被自然选择掉了。不知道以前有没有不良孕产史?如果无,可以不用考虑风险。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎儿7号染色体缺失0.26mb 1255天前
    一般人的基因组上都存在部分微重复和微缺失,往往是没有疾病临床表型的。此外,一般300K以下的微重复缺失都是不致病的。你的微重复在不致病的情况下,不能作为孩子的遗传风险考虑。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 在香港做的基因芯片,Xq28上缺失3.7kb 1255天前
    如果不考虑你丈夫的色弱情况,未来孩子的视觉方面跟你没有什么差别,因为都是杂合性缺失。但是你丈夫的色弱基因背景的缺陷,会因此影响对孩子的表型弥补,出现比你丈夫加重的视觉问题;如果这一胎出生后视觉有问题,建议下一胎进行产前筛查,只留取男孩或者不携带你的缺陷染色体的女孩,概率各为50%。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 9号染色体长臂增加 求教。谢谢 1255天前
    染色体核型图确实看不出来平衡易位,只能看出可能是9号长臂末端大片段重复。如果只是大片段重复,正常生育的概率为50%;如果是肉眼看不见的尚有其他染色体上缺失导致的平衡易位,那么正常生育的概率为25%,当然,这首先是建立在你丈夫产生的精子形态与存活率跟以上染色体缺陷没有关联的基础上。另外,最好咨询一下医生当初你第二胎停育的主要原因是什么,如果还是相同的胎儿心脏畸形,那么推测为大片段重复的概率大一些,如果是其他原因停育,则更倾向于考虑是平衡易位所致——平衡易位所造成的前后两次缺陷疾病完全一样的概率为33%,大片段重复造成的两次心脏畸形概率则为100%。如果只是大片段重复问题,可以考虑再次自然怀孕后产检;如果是平衡易位,使用PGD可以减少受孕失败带来的痛苦,因为正常受孕的机会只有25%。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 胎儿羊水穿刺9号染色体缺失 1262天前
    核型分析结合测序结果表明,9号染色体微缺失为杂合性缺失,一般杂合性缺失致病性表现大大降低。以往数据表明,许多较大的微重复微缺失完全没有临床表性异常。
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 求助!外周血染色体一重滴就不好 1262天前
    很可能是霉菌污染
  • mainsun
    mainsun  回复了帖子 遗传学的老师们,帮我看个单子,谢谢拉,流产的女人.... 1262天前
    染色体不平衡异位,具有1/4的正常受孕机会,可以多尝试两次自然受孕,一般不正常的会自然流掉,存下来的会正常。如果反复三次流产,考虑做三代试管婴儿

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