伴有脊髓受累的可逆性脑后部白质脑病综合征一名17岁男性，有严重头痛、视力障碍、呕吐等症状，无发热、意识改变、癫痫发作、肢体无力等病史。既往史不显著，检查时血压为240/130 mm。眼底检查显示双侧乳头水肿伴4级高血压改变，神经检查显示为四肢肌力及腱反射正常。双侧足底屈肌反应正常，感觉检查不明显，血清电解质正常，肾功能检查紊乱(血尿素86 mg/dl，血肌酐3.7mg/dl)，肾活检显示IGA肾病特征。脑MRI显示延髓和颈髓的高信号；枕叶区和小脑深部白质区也有小的高信号灶。病灶在DWI上也表现为高信号(因为T2穿透)。不典型的PRES变异型被认为是最合理的诊断。考虑到强烈的临床暗示性，包括脑脊液研究在内的进一步研究被认为是不必要的。患者经过降压治疗后迅速好转，并在1个月后进行了重复MRI，显

神经影像教学：FSHD患者单侧臂和对侧腿肌萎缩的异常表现一位43岁的右利手男子，在23岁时出现右臂无力，随后出现左腿无力和跛行。虽然他已故的母亲被认为患有面部肩肱肌营养不良症(FSHD)，但她的临床症状尚不清楚。神经检查和影像学检查显示右臂和左腿主要无力/萎缩(图)。肌电图显示右臂和左腿有明显的肌病样改变。没有中枢神经系统和周围神经受累的表现。FSHD的Southern杂交分析显示，在4q35(正常>35 kb)上有一个20 kb的ecoRI片段。(A)病人主要表现为右面部、肩带、手臂肌肉及左腿肌肉明显萎缩，他将体重放在右腿上(经许可)。(B)肩部ct及4肢的T2加权磁共振成像显示右肩带及胸大肌萎缩，右肩肌萎缩及脂肪替代肌肉组织不对称。肱二头肌、肱三头肌、前臂、股、小腿肌左侧均行MRI

脑裂头蚴病：游走性病变一名38岁的日本男子，有小脑共济失调、发热和头痛的2年病史，MRI显示病灶移动(图为a-c)，脑脊液细胞学检查显示嗜酸性脑膜炎(图d)，血清和脑脊液ELISA曼氏迭宫绦虫均为阳性。人裂头蚴病是一种罕见的曼氏迭宫绦虫幼虫寄生感染，是由于摄入寄生在食蛙、蛇、鸡等昆虫的幼虫而引起的。世界各地均有报道，曼氏迭宫绦虫流行于东南亚和东亚地区。颅内游走性病变具有提示意义，尤其是在流行病区，其特点是MRI增强显示的隧道征。首选的治疗方法是手术切除活虫。MRI显示病变在7周内从小脑半球迁移到蚓部，(A)初始图像，(B)4周后，(C)7周后，隧道征呈空心管(箭头)，代表迁移的蠕虫的运动轨迹，Giemsa染色的CSF(D)显示大量嗜酸性粒细胞。

椎动脉夹层致急性c5神经根病一位32岁的机械师在工作中出现了严重的左颈疼痛。两天后，他出现左臂无力，特别是肩关节和肘关节屈曲；在2天后，他出现了左侧下颌角麻木。检查显示c5肌群无力，肱二头肌反射消失，但没有面部或下颌骨麻木。脑部MRI未见明显异常，颈部MRI未见椎间盘突出(图a)，左侧V2椎动脉大的夹层压迫c5神经根(图b)，磁共振血管造影(图c)和ct血管造影证实有壁内血肿并有c4-c2解剖瓣，1个月后出现亚急性c5神经根病变和萎缩(图d)。

CANVAS一位75岁的妇女自55岁起就抱怨步态不稳。临床检查显示小脑共济失调、双侧前庭病变和周围感觉障碍，感觉神经动作电位缺失，视觉增强的前庭眼反射(VVOR)受损，诊断小脑共济失调(图2)伴神经病和双侧前庭无反射综合征(CANVAS)。CANVAS是一种平均年龄为60岁的隐性疾病。VVOR损害是其临床特征。只有当眼球的平滑运动和前庭-眼反射都缺乏时，才能诱发VOR损害。通常，在头部低速度下，两者都是多余的。磁共振上显示的小脑蚓部的前背侧萎缩（蚓部小叶 VI，VIIa，和 VII）和主要影响上半球小叶(与蚓部小叶 VII 一致)的小脑半球萎缩

 Nasu Hakola 综合征斯里兰卡40多岁的男子出现股骨骨折（图1），由轻微创伤引起。来自家庭成员的历史表明逐渐的认知衰退。检查发现间歇性欣快感、记忆障碍和失用。他是双重失禁与保留原始反射。CT（图2）显示有前额叶萎缩和钙化基底节萎缩。诊断 Nasu Hakola综合征(多囊脂肪膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病)。这种情况的特点是额叶痴呆和广泛的骨囊性破坏。它是由DAP-12 或TREM-2表面信号基因突变引起的。

一位43岁的妇女出现了一个月的进行性下肢烧灼感、视力模糊和步态障碍，她的母亲死于Creutzfeldt-Jakob病(CJD)。神经学检查仅显示小脑共济失调。脑电图显示周期性的全面放电。MRI(图1)显示尾状核和豆状核的Flair高信号。分子分析证实了遗传cjd(PRNP 200 k突变)。一个月后，脑电图出现弥漫性改变。背景平化无周期性异常，MRI(图2)显示弥漫性脑皮质假性肥大。

 在1例延髓背外侧梗死中的可逆性Ondine‘s curse综合征一位60岁男性，有高血压和血脂异常的病史，突发性眩晕、头痛、恶心、呕吐。在急诊室，他的神经检查显示左侧霍纳综合征，构音障碍，发声障碍，多向扭转性眼球震颤，左侧肢体辨距不良，共济失调，左面部和右肢体半麻醉。脑血管显像显示左侧椎动脉夹层导致急性延髓梗死（图1）。患者在持续吞咽困难10天后需要进行胃造瘘术。在手术过程中，患者在接受咪达唑仑后变得窒息，需要紧急插管。重复成像显示梗死面积无变化。病人醒后立即拔管，但因完全呼吸暂停而在睡眠期间紧急再通。他的24小时呼吸模式显示，睡眠期间完全呼吸暂停，没有呼吸驱动至高碳酸血症(ph=7.22，pCO_2=60，PO2=89)，觉醒时立即恢复自然呼吸。病人接受气管切开，4个

一名18岁的德国妇女从小就表现为进行性小脑共济失调，认知发育迟缓，促性腺激素减退。MRI显示弥漫性脑髓鞘发育不良，小脑萎缩，胼胝体薄；X线显示持续乳牙、发育不良的牙冠和根(图)，表现为4H综合征(低肌力、低牙质、低促性腺功能减退)。POLR3B 序列显示2种复合杂合子突变(c527r[c.1579t>c]和共同祖先v523e[c.1568t>a]2)。

脑桥外髓鞘溶解所致孤立性双苍白球病变一位89岁的妇女在多次呕吐引起的低钠血症快速纠正后，出现了运动迟缓、缄默和冷漠。脑MRI显示双苍白球的受累程度在随访时有所改善(图1，图2)。患者的临床病史和神经影像学提示桥脑外髓鞘溶解症。这种疾病涉及基底节，但苍白球通常不受或不单独累及。一例累及双侧苍白球的桥脑髓鞘外溶解症的患者曾被描述。我们排除了能引起双侧苍白球受累的中毒性、低氧和代谢性等原因。桥脑外髓鞘溶解应被纳入低钠血症、亚急性帕金森病和双苍白球病变的MRI鉴别诊断。

椭圆形瞳孔病人1.一位79岁无症状左颈动脉狭窄的男性，在左颈动脉支架置入术后出现昏迷。他有左外科手术后的，圆形，7毫米，无反应瞳孔，右侧椭圆形，6×5毫米，无反应瞳孔(图a)。CT显示左侧中脑脚内出血伴蛛网膜下腔出血和脑室出血(改良Fisher评分4级)(图，b)。在接下来的一个小时内，他失去了所有脑干反射(图a)。他的自然呼吸持续了18个小时。当他脑死亡后，椭圆形的结构停留了36个小时。

一个患有胆汁淤积的27岁男性，表现为4周的渐进性痉挛性四肢瘫和发音困难。MRI显示基底节和丘脑T2/FLAIR高信号（图1）。考虑为急性播散性脑脊髓炎，经IV-甲基强的松龙治疗后病情恶化。MRI 4周后基底节和丘脑表现出对称性高信号 较前扩大（图2）。血锰升高（25.4μg/L，参考文献4.4～15.2）。没有明确的暴露史。给予螯合剂和左旋多巴治疗，反应有限。症状出现4周后MRI表现为双侧基底节区和左侧丘脑高信号(a-c)。症状出现8周后MRI显示基底节区和丘脑对称性高信号较强扩大(a-c)。

神经图像：可逆性锂神经毒性一位33岁的双相情感障碍患者出现了急性强直、震颤和意识混乱。在过去的2个月里，他一直口服锂(每天1，200毫克)。常规血、脑电图和脑脊液分析正常，血清锂水平为0.67 meq/l(0.3-1.3)。MRI显示双侧多发对称性T2加权高信号(图a-c)。由于怀疑锂引起的神经毒性，锂被丙戊酸钠替代。在1个月的随访中，他的锥体外系症状已经完全缓解，头颅MRI(图d-f)显示了明显缓解。由于锂中毒性脱髓鞘，锂神经毒性发生在治疗时或血清中低水平。T2高信号表现为(A)双侧内囊后肢和丘脑，(B)中脑，(C)桥脑和双侧小脑中脚(箭头)，一个月随访的头颅MRI显示双侧丘脑(D)、中脑(E)、桥脑和双侧小脑中脚(F)(箭头)T2高信号缓解。

神经影像教学：甲氨蝶呤神经毒性缓解和48小时内MRI变化一名13岁女孩出现急性发作的右侧偏瘫，累及面部、手臂和腿部。最近诊断为急性淋巴细胞白血病，她每周接受鞘内注射甲氨蝶呤(最后一次剂量为6天前)。脑部MRI(图1)显示左侧半卵圆中央弥散受限，表观扩散系数降低。她的偏瘫在24小时内消失，但2小时后，她出现持续12小时左右的左侧偏瘫，涉及面部、上肢和构音障碍。随访的神经系统查体显示正常。首次MRI后44小时重复MRI(图2)显示右半卵圆中心急性改变，先前在左侧所见的改变已消退。与以往病例报道一致，所有病变均位于白质，不符合血管分布。这与甲氨蝶呤的神经毒性一致，可能继发于引起直接内皮损伤的同型半胱氨酸积聚。患者在1个月后恢复鞘内甲氨蝶呤，作为其正在进行的化疗方案的一部分，不再发生进一步事件。弥散

神经影像教学：结节病表现为纵向广泛性脊髓炎，对英夫利昔单抗有良好反应。44岁男患，表现为右肢体麻木无力2周，病程中伴有周身的烧灼感 。脊柱MRI显示纵向延伸的脊髓炎（图1）。除脑脊液淋巴细胞增多（9细胞/mm3）外，MRI和 实验室检查均正常。CT显示肺门和纵隔淋巴结肿大，经活检显示非干酪化肉芽肿提示结节病。由于患者应用类固醇激素后有多种临床复发，他开始应用利昔单抗输注治疗（5毫克/公斤，每4周），一年后患者的临床症状和放射学表现完全缓解（图）。矢状位T2加权像(A)显示从上颈至上胸脊髓的融合高信号。T1增强(B)上有多灶性片状强化。矢状位T2加权图像(A)显示高信号的完全分辨率和后钆增强的相关分辨率(B)。

神经影像学：Ullrich先天性肌营养不良的特征性表现一位21岁女性，临床上有典型的Ullrich先天性肌营养不良症(图1)，基因检测显示COL6A2 基因有纯合子突变 c.2329T>C, p.Cys777Arg ，与临床诊断一致。一名21岁女性伴进行性肢带肌无力、肘关节挛缩和远端关节过度松弛：(A)耳孔穿孔后瘢痕疙瘩形成；(B)手臂毛囊角化；(C)Bethlem征：腕部伸手指的屈曲挛缩。胶原Ⅵ型相关疾病表现为多种重叠表型：轻度Bethlem肌病，重度Ullrich型先天性肌营养不良。其临床特征可能类似Emery-Dreifuss型肌营养不良，但无心脏异常有助于区分这2种疾病。对典型临床特征的识别有助于诊断，有助于缩短潜在的长时间诊断检查。

神经影像教学：硬脑膜动静脉瘘所致双丘脑损害的可逆性认知障碍一名54岁男性在3个月内出现了冷漠和记忆障碍。MRI显示右侧小脑皮质静脉扩张的双侧丘脑高信号。血管造影显示右侧横乙状结肠窦硬膜动静脉瘘(DAVF)，并通过Galen静脉逆行流动(图1)。经静脉线圈栓塞改善了他的MRI表现(图2)和韦氏记忆评分，延迟回忆指数从基线的55分提高到105个。脑MRI在T2加权（A，C）和弥散加权（B）图像上的应用。右颈外动脉造影显示枕动脉供血动脉至横结肠乙状窦（D，箭头），并填入加仑静脉（E，箭头）。右颈内动脉造影显示上矢状窦仅排入左横窦（F）脑MRI T2加权(a，c)和弥散加权(B)图像。

脑膜血管瘤病是进展性皮质性失明的罕见表现一位58岁的男性，有6个月的头痛史，进行性左侧同向偏盲和右侧感觉异常。MRI显示双侧顶叶和枕叶强化病变(图1，a-c)，提示脑炎或后部可逆性脑病综合征。18个月后，视力恶化促使再次复查影像学，显示后额叶区增强的皮质损害；FLAIR像显示白质异常(1，d)表明血管源性水肿和占位效应。枕叶活检显示脑膜瘤病典型的皮质间充质毛细血管增生(图2)，这是一种罕见的良性进展性疾病，其特征是皮质血管增生伴血管周围间充质细胞增殖。在85%的散发病例中，以癫痫为特征；没有关于永久性局灶功能障碍的报告。初始MRI：局限性扩散(A)和T2高信号(B)，在枕叶和顶叶增强，18个月后MRI：上述异常的前延伸(d-f)。斑块样毛细血管增生侵犯皮层(A)间充质细胞(C)，免疫组织化学

神经影像：自发性丘脑出血引起会聚过度一名61岁男子出现急性昏迷和左侧无力，头部CT显示右侧丘脑出血(图1、a和b)，第二天恢复意识时，他有双侧会聚过度和向上凝视受限(图2)，保留光反射和头眼反射，这种现象在睡眠中消失了。

神经影像教学：表现为多个巨大颅内动脉瘤的Klippel-Trenaunay综合征40岁女性，水平复视、右斜视1个月，瞳孔小但等大，瞳孔对光反射正常。皮肤毛细血管畸形，骨和软组织肥大，下肢静脉曲张与Klippel-Trenaunay综合征(Kts)诊断三联症一致(图1)。眼眶CT显示多个巨大颅内动脉瘤(图2)。右腿皮肤毛细血管畸形、左下肢半肥大、右足趾骨性软组织肥大、右腿静脉曲张证实为Klippel-Trenaunay综合征。KTS的中胚层异常是由体细胞突变引起的，尤其是胚胎发育过程中的血管母细胞、淋巴母细胞和成骨细胞。血管畸形合并KTS通常起源于慢血流系统，如毛细血管、淋巴管和静脉系统。然而，文献中有动脉瘤报道，但迄今为止只有8例颅内动脉瘤。我们的病人有轻微的眼症状，可能危及生命的多个颅内动