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    iGmd  回复了帖子 求助生信大神 17小时前
    数据不是标准格式的?有缺失值或者格式错误了吧。
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    iGmd  回复了帖子 无创三项过了,多了一条染色体异常 22小时前
    这种基本上都是翻盘的情况,如果超声无异常,其实可以当做软指标看待。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 [求助]无创22号染色体微缺失2.9Mb,羊穿翻盘机率大吗? 1天前
    看报告是贝瑞的NIPT-PLUS,从他们发表的文章看对22q11缺失的阳性预测值还是非常高的,不过正如楼上的战友提到的,这种情况都应该产前诊断确诊胎儿的情况,后续超声对心脏的发育也有助于对这个疾病的进一步评估。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 性染色体异常求专家解读 2天前
    这种翻盘的可能性比较大
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 羊水穿刺结果15染色体重复,片段大小约为9.67Mb,请专家帮忙解读,跪谢 2天前
    这种情况是明确的致病性,一般不建议赌一把。
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    iGmd  回复了帖子 无创18染色体高危,性染色体数目增多,能翻盘吗? 4天前
    阴性的准确性的确很高,但是阳性的准确性是按PPV来评价的,你可以找找无创的PPV数据,不少前瞻研究的13号PPV都低于20%了。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 [求助]16号染色体p11.2短臂部分微重复,疑似致病性变异 5天前
    16p11.2如果涉及TBX6,不管缺失还是重复都是存在致病性的,重复的外显率大概30%,跟遗传与否关系不大,有超声肠管回声和心脏强光点异常的情况下外显率是否更高目前还没有更多的数据来支持,个人觉得lz一家人能接受30%的风险就赌一把,不过选择放弃也是无可厚非,毕竟风险亦不低了。貌似按新版的CNV致病性分级,这个应该归为致病变异。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 求助:胎停3次,最后一次胚胎2号染色体部分缺失,10号染色体部分重复 6天前
    目前只能怀疑缺失和重复导致了其中一个胎停,结合多次胎停的情况,值得怀疑存在平衡易位的情况。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 有点看不懂的羊水穿刺 6天前
    结合之前的无创结果,这个就是母源CNV,不过无创报成7M的大小,对这个实验室也是比较服了。可以让无创实验室核对一下原始的信号,按CNV-seq的方法看应该可以得到和芯片类似的重复。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 一号染色体小片段重复1P36.22,1.92mb 7天前
    1p36的这个重复,我们的孕妇人群携带数据库的确没有重叠70%以上的案例,重叠50%以上的都仅有6例。你的信息有矛盾的地方,报告里明明说有脉络丛囊肿和肠管回声增强,你的文字说“胎儿目前24周了,B超检查无结构异常“,这是后续系统超声否定了之前的怀疑?
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 羊水穿刺22号染色体q11.21处重复2.56MB,父母血正常孩子是新发的能留么 7天前
    对这个外显不全的新发突变,产前的确很难给出什么的结局,20%多的外显率,不高也不低,现在行业要求遗传咨询医生不能做上帝给孩子做判决,只能让父母仔细考虑以后做上帝去判决了。11月2号的广州培训会议上,国内老牌专家孔祥东主任和哈佛大学医学院的沈亦平教授就咨询医生应不应该产前给倾向性咨询争议了一番,孔主任的意思来看如果专业的医生都不给出明确的意见,病人只能在绝望中找到开口便说的不专业的医生或者网上的各种五花八门的意见来做判断,对孩子来说可能更不公平。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 22号染色体片段重复1.84MB,是胎儿新发突变,求大神看看能留下吗 8天前
    孕妇人群携带此重复的案例还是不少,外显率估计不会太高,但是的确比较难说是多少,能接受风险还是可以赌一把的情况吧。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 生信数据分析 8天前
    foldchange 是指倍数变化吧,最早的表达谱分析要求case信号和control信号的比值的log2绝对值超过1,其实就是2倍或者0.5倍。basemean则是某个探针或者基因在多个样本中的均值。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 胚胎染色体2号染色体重复13.82mb,5号染色体缺失14mb,大人核型报告正常 8天前
    胎儿还是胚胎?如果是胎儿羊水的核型结果,无嵌合表现的情况下不用fish验证也是可以的吧。如果为羊水的芯片或CNV-seq结果,加上超声结构异常,个人觉得再验证的意义也不大。如果是无创报了这两个位置有问题,羊水芯片或CNV-seq结果确诊同样的位置,个人觉得也没有必要FISH验证了。
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    iGmd  回复了帖子 羊穿47XXX,16号染色体12.2微缺失601kb。 10天前
    完全不一样,如果16p11.2不论缺失还是重复,如果涉及TBX6基因,都比这个案例外显率高很多。
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    iGmd  回复了帖子 求助,无创dna附加报告检测出20号染色体存在22M重复 10天前
    这种大片段的重复翻盘概率一般为70%,如果超声完全正常翻盘概率更高,但是的确有必要做产前诊断确诊。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 羊穿异常:16P11.2复发性微缺失 10天前
    这种缺失定性来说是致病性的,但是存在外显不全的情况,外显率到了近50%,还是比较高风险,70%都是新发的。是否遗传的对本次妊娠的风险评价可能意义不大,但是对将来选择生育策略有帮助。
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    iGmd  回复了帖子 胎儿3号染色体缺失 11天前
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    iGmd  回复了帖子 胎儿11号染色体部分缺失咨询 11天前
    是的,这种低比例嵌合情况预后良好的概率很大,你们做了无创低风险又做穿刺诊断,这个完全是因为高龄还是存在超声异常呀?这个嵌合有超声异常的风险是非常不一样的。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 胎儿3号染色体缺失 11天前
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