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    iGmd  回复了帖子 8号6号染色体重复 13小时前
    8号的重复我们本地数据库可以看到不少孕妇携带者,应该属于疑似良性的CNV,6号的重复未涉及基因,致病可能性极低。结合不良孕产史看怀疑是单基因遗传病的问题,可以流产组织和父母做一个家系全外测序,看看能否找到明确的原因。
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    iGmd  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 2天前
    他们不一定看了这个文献,按照一般的产前诊断思路,明确是综合征的情况下是建议不要了,而且还存在超声的指标。但是具体每个人都不一样,非常多孕妇携带者来做了无创,说明这个综合征的外显可能性不大,就看能不能接受一定的风险了。
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    iGmd  回复了帖子 无创DNA1P36缺失达55.8M 2天前
    这个区域的阳性预测值其实不高,10%左右,我们的数据看大的缺失翻盘概率更大,大概由于胎儿真的缺失的情况下早期流产了。
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    iGmd  回复了帖子 无创结果18号染色体高风险 我的孩子有完全健康的可能吗 6天前
    翻盘概率非常高,16周就可以做羊水诊断了。
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    iGmd  回复了帖子 这18号染色体M区域存在约3.4mb长片段........ 6天前
    普通无创发现3M的CNV的能力有限,一般都是母源的CNV,可以和机构联系一下是否MCNV,关于MCNV的遗传咨询可以参考微信公众号NIPT的一些文章。我们数据来看存在10例以上的孕妇携带类似的缺失,所以初步推测是一个疑似良性的CNV。
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    iGmd  回复了帖子 2p12复制1.3Mb 8天前
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    iGmd  回复了帖子 求助各位帮我分析下,一条生命啊 11天前
    尽管处在一个可疑的综合征区域,这个区域的致病性概率应该来说是不高的,普通人群携带者非常多,我们数据看孕妇携带该区域缺失的例数都不少,按理是遗传自你们夫妻。我觉得没有系统超声异常,还是属于可赌一把的情况。
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    iGmd  回复了帖子 求助:基因芯片10号染色体微重复,希望帮忙解答 12天前
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    iGmd  回复了帖子 染色体平衡易位患者胎儿染色体异常疑问 12天前
    这个核型报告的箭头都指到短臂上,一般是指到发生异常的位置,不过核型报告结论里说的是长臂的平衡易位,位置和芯片结果有一点出入,一般芯片检测非平衡子代得到的位置较为准确。
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    iGmd  回复了帖子 求助:10号染色体微重复,有问题吗? 13天前
    做了虽然获益不大,但没啥坏处,要做就两夫妻一起做,才能明确变异的来源。
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    iGmd  回复了帖子 求助:10号染色体微重复,有问题吗? 13天前
    这个应该是一个疑似良性的变异,一般遗传自父母,孕妇携带者非常多,没有其他指标异常预后良好。
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    iGmd  回复了帖子 麻烦各位看看是不是明确8号染色体有问题? 14天前
    新发的突变一般三代试管也没啥意义,还是产前诊断才有价值吧。考虑有生殖腺嵌合的概率,再次生育时产前诊断可以对这个位点再次确认一下。
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    iGmd  回复了帖子 求助!二胎高龄 p22.31 存在1.68Mb重复,头胎一切正常。 14天前
    这个是正常的多态性改变。http://dxy.me/c5Ofuz徐晨明教授(上海市国际和平妇幼保健院)-产前X染色体精神/智力发育相关的CNV的解读和处理介绍与智力相关的基因在X染色体上富集,而目前已有141个基因与X连锁智力障碍相关。智力障碍在产前无表现,产前CMV解读难,一直是临床的难题。而以发表的相关文章是否全部可信,还需进一步分析。经过3年的经验积累,徐教授团队明确了包含STS,SHOX基因的重复为人群多态性,不予报告。徐教授总结道X染色体上多个基因及CNVs与智力障碍相关,目前除了个别CNV的致病性较明确外,大部分CNVs致病性不明确;且亟需专家共识,以及更多的病例报道,来明确报告标准以及相关CNVs对致病性。
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    iGmd  回复了帖子 急!!!求助!目前孕27周,染色体15q13.3微缺失4.7mb,这样的缺失大吗 15天前
    不建议赌一把,新发的5M缺失一般来说极少良性预后。
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    iGmd  回复了帖子 麻烦各位看看是不是明确8号染色体有问题? 15天前
    如果这个突变位点是致病性的情况,看解读是会有比较多的表现呀,不单听力会有问题了。产前诊断一般不会发现这种新发的突变,现在有做产前全外测序的,但如果产前没有明确指征,估计都不一定能很准确的解读这个数据。
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    iGmd  回复了帖子 让人泪奔的羊穿报告单 16天前
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    iGmd  回复了帖子 5号染色体缺失26.96mb 17天前
    这么大的缺失如果是真的一般胎儿很早就流产了,能到19周不出问题,翻盘概率其实很高。母体不太可能缺失这么大一块缺失而本人没有问题。耳聋基因一般是单基因病的问题,和这个估计关系不大。
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    iGmd  回复了帖子 无创21 18 13都是低风险,提示怀疑1号染色体长臂3.00mb缺失问题大吗 18天前
    这是母源CNV的意思吧,可以和检测机构联系一下,如果是母源CNV,良性的可能性大,尤其是孕妇本人并无异常的情况下,诊断的价值有限。这篇微文对母源CNV的咨询写的比较深入http://dxy.me/GFPbsO;
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    iGmd  回复了帖子 (求助!!!)16号染色体母源upd杂合性缺失13mb,B超显示骨骼发育缓慢倾向 20天前
    我觉得预后偏向不良的方向发展,估计难以避免宫内生长受限和早产。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 22号染色体重复孩子遗传母亲的但是是明确致病性的该怎么办 21天前
    系统超声无异常的情况下我认为致病几率不会超过10%,赌不赌还是看你们对风险的接受。这次胎儿医学大会的主席段涛教授开了一个玩笑说感谢他出生那时候B超还没那么先进,不然估计会被认为四肢短啥的异常而引产。。。

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