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    iGmd  回复了帖子 16号染色体母源单亲二倍体的胎儿有正常出生的吗 13小时前
    从早先发的报告看还是很明确说了就是母源性单亲二体,只不过是短臂iUPD,长臂hUPD的情况而已。
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    iGmd  回复了帖子 16号染色体母源单亲二倍体的胎儿有正常出生的吗 15小时前
    学医难救中国人战友,你好,这种情况羊水FISH数的细胞比较多的情况下也不能得出没有嵌合的肯定结论吗?本案无创T16,产前诊断UPD16mat,基本可以推测为减数分裂时期错误导致三体情况,如果内细胞团形成之时就是三体自救彻底的话,按理后续就有很大概率胎儿为没有嵌合。在13,18,21的NIPT假阳性案例中我觉得可以找到一些数据提示自救是彻底的,不少Z值高的假阳性中反馈给我们的数据FISH提示没有观察到嵌合。
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    iGmd  回复了帖子 8号6号染色体重复 2天前
    8号的重复我们本地数据库可以看到不少孕妇携带者,应该属于疑似良性的CNV,6号的重复未涉及基因,致病可能性极低。结合不良孕产史看怀疑是单基因遗传病的问题,可以流产组织和父母做一个家系全外测序,看看能否找到明确的原因。
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    iGmd  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 4天前
    他们不一定看了这个文献,按照一般的产前诊断思路,明确是综合征的情况下是建议不要了,而且还存在超声的指标。但是具体每个人都不一样,非常多孕妇携带者来做了无创,说明这个综合征的外显可能性不大,就看能不能接受一定的风险了。
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    iGmd  回复了帖子 无创DNA1P36缺失达55.8M 4天前
    这个区域的阳性预测值其实不高,10%左右,我们的数据看大的缺失翻盘概率更大,大概由于胎儿真的缺失的情况下早期流产了。
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    iGmd  回复了帖子 无创结果18号染色体高风险 我的孩子有完全健康的可能吗 8天前
    翻盘概率非常高,16周就可以做羊水诊断了。
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    iGmd  回复了帖子 这18号染色体M区域存在约3.4mb长片段........ 8天前
    普通无创发现3M的CNV的能力有限,一般都是母源的CNV,可以和机构联系一下是否MCNV,关于MCNV的遗传咨询可以参考微信公众号NIPT的一些文章。我们数据来看存在10例以上的孕妇携带类似的缺失,所以初步推测是一个疑似良性的CNV。
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    iGmd  回复了帖子 2p12复制1.3Mb 10天前
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    iGmd  回复了帖子 求助各位帮我分析下,一条生命啊 13天前
    尽管处在一个可疑的综合征区域,这个区域的致病性概率应该来说是不高的,普通人群携带者非常多,我们数据看孕妇携带该区域缺失的例数都不少,按理是遗传自你们夫妻。我觉得没有系统超声异常,还是属于可赌一把的情况。
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    iGmd  回复了帖子 求助:基因芯片10号染色体微重复,希望帮忙解答 14天前
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    iGmd  回复了帖子 染色体平衡易位患者胎儿染色体异常疑问 14天前
    这个核型报告的箭头都指到短臂上,一般是指到发生异常的位置,不过核型报告结论里说的是长臂的平衡易位,位置和芯片结果有一点出入,一般芯片检测非平衡子代得到的位置较为准确。
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    iGmd  回复了帖子 求助:10号染色体微重复,有问题吗? 15天前
    做了虽然获益不大,但没啥坏处,要做就两夫妻一起做,才能明确变异的来源。
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    iGmd  回复了帖子 求助:10号染色体微重复,有问题吗? 15天前
    这个应该是一个疑似良性的变异,一般遗传自父母,孕妇携带者非常多,没有其他指标异常预后良好。
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    iGmd  回复了帖子 麻烦各位看看是不是明确8号染色体有问题? 16天前
    新发的突变一般三代试管也没啥意义,还是产前诊断才有价值吧。考虑有生殖腺嵌合的概率,再次生育时产前诊断可以对这个位点再次确认一下。
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    iGmd  回复了帖子 求助!二胎高龄 p22.31 存在1.68Mb重复,头胎一切正常。 16天前
    这个是正常的多态性改变。http://dxy.me/c5Ofuz徐晨明教授(上海市国际和平妇幼保健院)-产前X染色体精神/智力发育相关的CNV的解读和处理介绍与智力相关的基因在X染色体上富集,而目前已有141个基因与X连锁智力障碍相关。智力障碍在产前无表现,产前CMV解读难,一直是临床的难题。而以发表的相关文章是否全部可信,还需进一步分析。经过3年的经验积累,徐教授团队明确了包含STS,SHOX基因的重复为人群多态性,不予报告。徐教授总结道X染色体上多个基因及CNVs与智力障碍相关,目前除了个别CNV的致病性较明确外,大部分CNVs致病性不明确;且亟需专家共识,以及更多的病例报道,来明确报告标准以及相关CNVs对致病性。
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    iGmd  回复了帖子 急!!!求助!目前孕27周,染色体15q13.3微缺失4.7mb,这样的缺失大吗 17天前
    不建议赌一把,新发的5M缺失一般来说极少良性预后。
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    iGmd  回复了帖子 麻烦各位看看是不是明确8号染色体有问题? 17天前
    如果这个突变位点是致病性的情况,看解读是会有比较多的表现呀,不单听力会有问题了。产前诊断一般不会发现这种新发的突变,现在有做产前全外测序的,但如果产前没有明确指征,估计都不一定能很准确的解读这个数据。
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    iGmd  回复了帖子 让人泪奔的羊穿报告单 18天前
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    iGmd  回复了帖子 5号染色体缺失26.96mb 19天前
    这么大的缺失如果是真的一般胎儿很早就流产了,能到19周不出问题,翻盘概率其实很高。母体不太可能缺失这么大一块缺失而本人没有问题。耳聋基因一般是单基因病的问题,和这个估计关系不大。

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