选择模板

更多 最新动态

  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 全外显子报告解读 8小时前
    dxy_24u1ldk8 因为宝宝已经走掉了 所以没法临床再看了 还能进行数据分析嘛? bless!临床诊断对数据分析的作用有时真的很大,如果明确是努南综合征,一般为新发的突变,再发风险不高。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 无创补充报告,8号染色体重复 1天前
    石榴的新生 这种报告出来莫名其妙的感觉。。。估计是担心做了PLUS,不报万一将来孩子有问题做芯片发现出来公司要负责任,PLUS这个产品没有专家共识也没有试剂证,的确有点坑,怕打官司。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 (求助)羊穿结果XYY 超雄综合症刚刚拿到结果,只能挂到周一的号,求助 1天前
    dxy_g2dikkn4 刚看完省妇幼遗传科 医生也是认为可以生下来,觉得如果仅仅因为这个问题不要太可惜了。然后老公自己要求做了一个染色体检查,去做染色体检查的时候,遗传化验科医生问一句XYY不引产吗?说即使是遗传也有可能很严重。。个人觉得她的话应该没遗传科出诊的医生可信吧?后天还挂了一个湘雅的医生 这娃和遗传化验科医生前世有仇啊?显然是遗传门诊的医生可信一点,另外这个遗传的可能性很小,即使父亲是XYY,其孩子是XYY的概率和普通XY男性的孩子没有显著差异。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 恳请iGmd、学医难救中国人两位大神帮忙看看:3号染色体重复,胎儿能保住吗? 1天前
    13M重复有致病性的可能性比较高了,不建议赌.
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 (求助)羊穿结果XYY 超雄综合症刚刚拿到结果,只能挂到周一的号,求助 2天前
    XYY的男性智商在正常范围,其实职业范围没有问题,几乎正常人能从事什么他们也能做。说智力比同胞低,但同胞的研究结论我自己觉得是有点疑惑的,如果没有同胞的XYY孩子智商正常,而有同胞的低,那可能存在多子家庭由于没有意识到对这类孩子的教育需要有所调整,没有找到合适的方式,如果已经意识到了某个孩子存在XYY,反过来可能会有思路解决问题。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 无创plus提示3号染色体部分片段缺失和重复,脐带血穿刺确诊 3天前
    这种6Mb的缺失一般是有致病性的,不建议赌一把,产前能发现这种异常其实非常幸运的了。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 无创提示13号染色体-3.75,单体或缺失 3天前
    您没有权限阅读该帖子
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 无创提示13号染色体-3.75,单体或缺失 3天前
    您没有权限阅读该帖子
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 (求助)羊穿结果XYY 超雄综合症刚刚拿到结果,只能挂到周一的号,求助 3天前
    其他染色体都是正常的意思,产科医生有误导的感觉,可能看的文献比较少。脾气暴躁,对抗行为这些都是很离谱的说法。。。如果没有其他异常情况终止妊娠,那真的是NIPT的罪过。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 (求助)羊穿结果XYY 超雄综合症刚刚拿到结果,只能挂到周一的号,求助 4天前
    引用一段NIPT公号的部分内容希望对你们有帮助。“产前遗传学数据分析及报告规范联盟微信群里有一天讨论了这个问题,对超雄综合征(XYY)和超雌综合征(XXX)的影响小应该是都比较清楚了,遗传咨询的资深专家祁鸣教授在群里说他复旦读研的时候一位师兄就是XYY,无比优秀,引得众人感叹;郑茜教授则说英国的这两个类型的报告已经不用异常或者综合征这种字眼,报告说的是检测到XYY男性,XXX女性这种,同时有个小册子给到家属介绍相关的知识,确是一个不错的做法,国内能做到类似的就好了,法国的文献报道产前确诊XYY男性,XXX女性的家庭只有10%不到放弃了孩子,那些放弃的案例中还有不少合并超声异常的,因此可以说即使报了出来,能做到尽量让家属选择生那才能说明我们的遗传咨询做到位了。”
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 低比例19号单体嵌合来自于遗传 5天前
    大千世界真是无奇不有,19号染色体三体嵌合已经及其罕见,这个案例是单体而且还是父亲遗传给孩子,真好奇是怎么产生和完成遗传的。。。没有什么超声异常就赌了,我觉得国家将来可以把这娃当大熊猫一样保护起来研究。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 全外显子报告解读 5天前
    看起来很像单基因遗传病的表现,全外没有找到明确病因,以前看文献说过NT增厚和努南综合征关系密切,看新生儿表现似乎也是和努南综合征有点关系,不知道临床能否进一步确诊一下,然后有针对性重新分析一下全外的数据。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 15号染色体微缺失 chr:22740000-23100000 5天前
    dxy_j34eosc3 gyhit     dxy_j34eosc3   太着急了,忘了补充了,现在已经抽了我和老公的血做芯片看是不是遗传,在等结果,但是每天太煎熬了,想知道如果不是遗传自我们俩,该怎么决定,麻烦各位了! 这个位置的缺失验证父母对判断致病性的意义不是特别大,因为这个不是经典的完全外显的CNV,而是一个风险型的变异,会出现外显不全的情况(报告中有提到),对于这种CNV来说携带会增加风险,未来的预期很难判断。 换句话说,这个del在普通人中也是有比较高比例的存在的。并不是所有携带的人都会发病,绝大多数都是没有临床表型的。目前看来这个区域的缺失外显率大概是10%左右,这个比例很低了。 老师您好,您的意思是说即使是我和老公双方的染色体都是正常的或者孩子遗传
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 1p21.3存在0.14MB的重复,求大神帮忙分析一下妊娠风险 6天前
    盛京医院的报告比较奇葩已经不是一回了,我觉得这个重复即使是真的,致病性不会超过10%,分级为疑似良性,不知战友们如何看?
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 1p21.3存在0.14MB的重复,求大神帮忙分析一下妊娠风险 7天前
    我的小幸运要健康 老师这回能看见图么?上边是孩子的,下边是我们夫妻的! 这种0.14Mb的CNV-seq阳性准确性似乎不高,父母没有验证出来,强烈怀疑是羊水CNV-seq的假阳性呢,话说这种阳性让人怎么验证是一个问题,FISH或QF-PCR还要设计探针,补做SNP芯片要不少钱,觉得有点坑。。。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 NIPT:母源CNV导致的假阳性问题 11天前
    这种非常大的缺失多为是假阳性,孕周大的情况下90%以上是翻盘的。如果系统超声正常,我没有见到真有问题的案例。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 NIPT:母源CNV导致的假阳性问题 14天前
    平衡易位的情况,没有造成cnv,一般应该是预后良好的。什么原因做产前诊断?
  • iGmd
    iGmd  的帖子被加了1分 15天前

    回复:oncomine求助

    还是应该把基因本身的信息弄清楚一些,比如处在什么信号通路中,有什么功能,理论看是不是该癌症有关的情况,前人的研究怎么说这个基因的,不会是你随便选一个基因来玩玩吧。没有表达信息可能是没有测到或者其他原因没有被分析到,例如一些重复序列组成的基因,不好研究可能就被分析直接过滤掉了。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 oncomine求助 15天前
    还是应该把基因本身的信息弄清楚一些,比如处在什么信号通路中,有什么功能,理论看是不是该癌症有关的情况,前人的研究怎么说这个基因的,不会是你随便选一个基因来玩玩吧。没有表达信息可能是没有测到或者其他原因没有被分析到,例如一些重复序列组成的基因,不好研究可能就被分析直接过滤掉了。
  • iGmd
    iGmd  回复了帖子 羊穿22号微缺失 16天前
    dwz123 iGmd   一看就是NIPT的母源CNV,相信我的话可以不必要进行母源的验证了。 为什么? 600K胎儿新发的无创检不出来,只有胎儿和母亲都存在的时候才能有比较明显的信号,相当于对母亲做了一个CNV-seq检测。

关于我们|联系我们|版权声明|资格证书|丁香志|加盟丁香园|友情链接 丁香园旗下网站: 丁香园|丁香通| 人才|会议|药学|博客