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    iGmd  回复了帖子 无创DNA检测告知性染色体异常 3小时前
    应该是符合的,因为国内性别筛选问题,比如告诉你xxx或特纳综合征,你引产了又去告检测机构,很可能机构有受罚的风险。产前诊断结果出来如果有异常可以告诉你确定的什么异常,筛查结果不告诉我认为是合适的。不过一般医生是可以告知这个结果的。
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    iGmd  回复了帖子 无创结果18号染色体高风险 我的孩子有完全健康的可能吗 3天前
    一般来说有30%机会翻盘,如果大排畸正常的情况下95%以上翻盘。
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    iGmd  回复了帖子 无创22号染色体数目偏多,羊穿翻盘 4天前
    恭喜恭喜
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    iGmd  回复了帖子 羊穿2号染色体部分缺失2.98MB 5天前
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    iGmd  回复了帖子 胎儿空肠闭锁或狭窄。羊穿19号染色体p13.3区间重复1.8mb。怎么办? 6天前
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    iGmd  回复了帖子 无创DNA提示5号染色体微缺失、猫叫综合症高风险 6天前
    这个20M缺失非常大,现在胎儿没有自然流产说明正常的概率比较高,翻盘概率估计超过90%,如果系统超声完全正常,基本可以推断产前诊断结果这个区域是没有问题的。
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    iGmd  回复了帖子 22号染色体重复已确定致病性 7天前
    风险总是存在的,能接受风险才翻底牌,不能接受风险就等下一胎。当然从再次生育的角度也是要搞清楚是不是父母的遗传,因为如果是遗传的,下一胎自然怀孕还是存在50%的概率携带,经济条件允许就可以选择PGD,在植入前优选没有这个CNV的胎儿。
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    iGmd  回复了帖子 22号染色体重复已确定致病性 7天前
    1. 按一般流程是要验证父母,确定CNV遗传性的,不过此处的缺失和重复,我个人觉得是不是遗传来的对预测胎儿表型作用不大,只能说有比没有好。2. 即使遗传性的,如果有相应的系统超声异常,还是应该怀疑和这个CNV有关,不可掉以轻心。
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    iGmd  回复了帖子 近亲婚配孩子患病概率怎么计算 8天前
    已知先证者子女的情况下,按理下一胎就是0.25的再发风险了。
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    iGmd  回复了帖子 胎儿16号染色体微重复,心脏彩超显示室间隔肌部小缺失0.2cm, 8天前
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    iGmd  回复了帖子 求教羊水穿刺染色体核型报告 9天前
    你可以电话咨询一下呀,一般如果选择了芯片的话至少芯片结果已经出来了。核型有可能培养失败导致重复培养不好说报告周期,正常的话2个礼拜就出来了,说4个礼拜一般是预留了重复实验的时间。
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    iGmd  回复了帖子 跪求大神们帮我看看羊穿报告! 9天前
    2号染色体这个重复没有涉及基因,在我们数据库中可以看到大量的孕妇携带者案例,可认为是良性的,胎儿遗传自父母的可能性比较大。19号染色体的4重复倒是罕见,不过由于只涉及一个基因UQCRFS1,而且NIPT的数据记录看3重复的时候是不致病的,所以可以说是一个疑似良性CNV。这个报告解读有些简单的感觉,你们为什么做产前诊断?NT,是否生长受限,系统超声有结构异常的信息对评估风险是非常重要的。
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    iGmd  回复了帖子 (求助!)16号染色体杂合性缺失,确认为母源性的单亲二倍体 10天前
    这个结果来看16三体已经翻盘了,胎儿三体自救时扔掉了父源的16号染色体,留下了两条母源的16三体,比较幸运的是同源单亲二体的区域比较小,只有短臂的13M是AOH。值得注意的是要看看核型有无16三体细胞的嵌合,如果有嵌合还是要注意加强超声检查。嵌合预后见:http://dxy.me/kF8dGP
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    iGmd  发布了新帖 NIPT:母源CNV导致的假阳性问题 10天前

    版里不止一次看到有孕妇及其家属咨询NIPT母源CNV(MCNV)的问题。NIPT发现存在MCNV的比例约占所有接受本检测服务的样本量的5%,其中CNV的大小不到5M,MCNV中重复的比例约占80%以上,多为良性的变异。MCNV导致NIPT假阳性的案例如图所示:可以看到某个区域存在一个信号非常强的点,这个离群点如果不经算法处理,计算得到的Z值就往往是非整倍体高风险,早期的NIPT对这类报告并无特别说明,导致临床没有办法区分,增加了孕妇的焦虑,后来发展出来不少算法处理这个问题【1】【2】。真的胎盘源性的21三体信号是怎么样的呢?如下图是一个真实T21案例图示:可以看到在胎儿比例为20%的情况下,21号染色体图是整体往正值方向偏离,但检出信号不如一个点的高,并且信号呈现3条线分离的现象,因此NIP

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    iGmd  回复了帖子 刚接触生信的科研小白想向大家请教一下 11天前
    一般来说是要有点方向才好说吧,比如做NGS数据分析的算法?
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    iGmd  回复了帖子 DNA跑胶图求大神分析下 11天前
    除了标准品条带啥也没有,其他样本因一些失误导致几乎没有DNA了吧。
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    iGmd  回复了帖子 恳请iGmd、学医难救中国人两位大神帮忙看看:21号染色体微重复,胎儿能保住吗? 11天前
    结果提示里说了来源于孕妇,如果不能做这种判断的情况一般不会说这一句话。
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    iGmd  回复了帖子 恳请iGmd、学医难救中国人两位大神帮忙看看:21号染色体微重复,胎儿能保住吗? 11天前
    不是,个人觉得要综合看这个CNV区域的致病性如何,孕妇是否有什么表现和这个CNV相关,孕妇对胎儿存在同样CNV的态度来决定是否要做诊断。如果没有致病性,不报大概是最优的,孕妇不用担心一个月,医疗资源不必浪费;如果数据库没有致病性案例也没有正常人数据描述,在孕妇本人完全正常和胎儿没有其他异常的情况下,不报也应该是最优的,因为即使确诊胎儿携带,后续依据孕妇的表现做咨询还是会给出低风险或疑似良性的结论,那当初又何必做确诊;如果CNV存在致病性,孕妇本人没有表现,个人认为需要做更充分的沟通,比如说清楚有外显不全,个体表现差异,遗传性与否不能预测胎儿将来出生的表现,那么这时如果孕妇能接受风险不愿意做诊断也是可以理解的,如果不能接受风险那就要诊断;如果CNV有致病性,孕妇本人已有表型、智力和精神等异常,

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