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  • 大海啊全是水1988
  • 大海啊全是水1988
  • 大海啊全是水1988
    大海啊全是水1988  回复了帖子 恳请大神帮忙解答,16p11.2微缺失 618天前
    在致病数据库查了下,和我这个缺失位置差不多但比我这个缺失还小的看到了几个有多种表型的病例,这是不是一个不太好的信号?感觉生下来风险还是有点大
  • 大海啊全是水1988
    大海啊全是水1988  回复了帖子 恳请大神帮忙解答,16p11.2微缺失 618天前
    找人查了下,胎儿缺失的区域(16:28708186-29051191)包含10个OMIM基因,其中仅有TUFM基因与联合氧化磷酸化缺陷4型(Combined oxidativephosphorylation deficiency 4)相关。该病主要表现为小头畸形,张力减退,宫内发育迟缓,乳酸性酸中毒,中枢神经系统病变等。该病为常染色体隐性遗传,因而,胎儿仅发现一条染色体异常,不能认为会患疾病。我理解的是目前这10个基因不会致病,但多少年之后,随着数据库的补充,也不排除其中有致病基因,请教各位大神,是我理解的这个意思不?
  • 大海啊全是水1988
    大海啊全是水1988  发布了新帖 恳请大神帮忙解答,16p11.2微缺失 620天前

    试管双绒双羊双胎,四维时F1胎儿心脏室间隔缺损3mm,右位主动脉弓,F2胎儿正常,28周心脏彩超F1室缺增长到3.5mm,右弓,F2正常。去山东省立医院建议羊穿查cma,F1结果为16p11.2微缺失,具体位置见报告,F2cma未见异常。后抽夫妻血查cma,均正常,确认为新发突变。有几个问题,麻烦帮忙解答下1、报告有点简单,10个基因是否能告知是哪些基因,作用为何?2、正常人、致病性数据库报告中都未提及,是否有相关案例,如有的话,临床表现是什么?3、查了下,我这段不在典型的16p.11.2综合征区域内,但包含在8.9mb的16p11.2-p12.2综合征内,我想知道后一综合征的主要表现是哪些?在网上查都是英文的,表示不懂,想问下我这343kb在这8.9mb区域内风险大不大?如果大的话考虑减胎

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