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  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 7天前
    对的
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 8天前
    留下了
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 染色体微缺失微重复请大神帮忙看看吧,谢谢了 20天前
    这么贵,前几周我在国妇婴查的上一代的,只看缺失重复来自哪方,3600一个人
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 染色体微缺失微重复请大神帮忙看看吧,谢谢了 21天前
    胎儿的外公外婆基因查了吗?我在上海国妇婴辅助生殖科咨询医生的时候,看到不少做三代试管的都查了三代基因确认是否家系遗传,那边的实验室主任也说过,需要鉴定家系多态性。
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 羊穿47XXX,16号染色体12.2微缺失601kb。 39天前
    我们是遗传的,还没生,也打算要了,孙医生给了我们信心。另外你咨询过孙医生的话,上海这边顶级的妇产科医院这方面专家意见肯定也差不多。
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 羊穿47XXX,16号染色体12.2微缺失601kb。 39天前
    我孩子也遇到了基因缺失的情况,咨询了很多医生后感觉一妇婴的孙路明医生经验很丰富。你们没挂她的号咨询吗?
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 微重复的胎宝宝 58天前
    您没有权限阅读该帖子
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 60天前
    gyhit dxy_qtuewcx     gyhit 像这种外显不全的CNV,验证父母的意义并不是很大,不管是不是遗传,都没有办法确定未来的预后,也就是说极有可能这个基因的缺失并不是单独导致疾病发生,可能还需要其他的一些修饰功能或者致病作用的变异存在才会导致疾病发生,在明确机制之前,人们是很难根据单独的一个外显不全的CNV进行预后判断的,这也是明确产前遗传诊断的一个难点。 说基因芯片是用来圈钱的说法有失偏颇,应该不是专业的遗传方面的医生。 多谢这位大神,我也有这样的疑惑,另外这种处于研究阶段的结论给父母带来了太多的困扰了。至于遗传,感觉本人小时候很像ASD谱系中的阿斯伯格综合症,所以如果是遗传的话,我们是打算要的。 这种报告出来会带来一些困惑,不报告会到来漏检,
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 60天前
    gyhit 像这种外显不全的CNV,验证父母的意义并不是很大,不管是不是遗传,都没有办法确定未来的预后,也就是说极有可能这个基因的缺失并不是单独导致疾病发生,可能还需要其他的一些修饰功能或者致病作用的变异存在才会导致疾病发生,在明确机制之前,人们是很难根据单独的一个外显不全的CNV进行预后判断的,这也是明确产前遗传诊断的一个难点。 说基因芯片是用来圈钱的说法有失偏颇,应该不是专业的遗传方面的医生。多谢这位大神,我也有这样的疑惑,另外这种处于研究阶段的结论给父母带来了太多的困扰了。至于遗传,感觉本人小时候很像ASD谱系中的阿斯伯格综合症,所以如果是遗传的话,我们是打算要的。
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 60天前
    遗传咨询师 一般没那么严重的。少看点百度新闻自闭症真的挺严重的,从小就要干预,现在养一个正常的孩子已经很困难了,一旦得了自闭症,基本上对这孩子就不要抱什么期望了
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  回复了帖子 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 60天前
    多谢这位老师,自闭症的孩子很多连生活都不能自理,等我们不在了,他又如何在社会上立足。
  • dxy_qtuewcx
    dxy_qtuewcx  发布了新帖 胎儿检查nrxn1基因缺失,很纠结 60天前

    各位大神,请指点,多谢! 9月下旬做了绒穿,结果见图片,2p16.3微缺失,涉及nrxn1基因1-6外显子缺失,查了很多文献和数据库,有正常人,也有很多病人携带该缺失片断。 其实现在已经明确了选择(目前父母基因还在检测中等结果,如果是新发突变肯定引产),我们这个缺失外显率挺高的,也咨询了不同的医生,但是医生答的比较含糊,甚至有医生觉得这个基因芯片是圈钱的,核型分析才有说服力,多数医生认为自闭症这种复杂的问题目前医学还不能确定病因,只是从有问题的人群中发现该基因比例比较高而已,临床意义并不明确,但是我接触过一些自闭症患者,那对于一个家庭是灾难。 目前家庭达成了一致。如果是新发突变就不要了,但是万一是遗传我们的基因,这种情况下很难说风险有多大,我们也想过是否可能是染色体微阵列出错了,要不再做一次

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