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  • 迷茫的父母
    迷茫的父母  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 37天前
    @iGmd decipher数据库中,我缺的四个基因好象只有NIPA1是致病的,我用NIPA1去搜索,发有681条涉及这个基因的案例, 在差不多200个案例中,我看到了几条和我的缺失点位差不多的案例,其中案例号260815(缺失),261235(缺失),267199(缺失),显示的表型那栏是没有输入表型,另外案例号264166(重复),264281(缺失)有表型,264166(重复)为认知障碍,264281(缺失)为听力障碍、白内障、小头畸型、智力障碍。想问下没有输入表型不知道是否代表没有致病?NIPA1的点位是23043277-23100005,在这200个案例中约有70-80个是同的一个位置的缺失22784523-23085096(如案例254089),包含不完全的NIPA1
  • 迷茫的父母
    迷茫的父母  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 37天前
    我今天拿我这个点位查了DGV数据库,得到了这两张图,但我看不懂,能否帮我看一下 @iGmd
  • 迷茫的父母
    迷茫的父母  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 39天前
    FREQUENCY POSTNATAL ACGH CASES 产后ACGH频率 203/25113(0.81%) FREQUENCY CONTROLS 频率控制 84/22246(0.38%) 表中的这两个指标我不大明白,可否帮解释一下?
  • 迷茫的父母
    迷茫的父母  回复了帖子 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 39天前
    所谓外显率10%是指发病率吗?如果这么低,昨天今天问了两个遗传科的主任都不建议要,说已经是个明显的综合症了
  • 迷茫的父母
    迷茫的父母  发布了新帖 胎儿15Q11.2缺失600KB,右锁骨下动脉迷走 40天前

    本人38岁,现孕31+4周,孕2产1,一胎正常,17周做无创低风险,24周B超发现胎儿右锁骨下动脉迷走,其它正常,后做羊水穿刺,染色体核型正常,但高通量染色体测序异常检测结果:seq[GRCh37]del(15)q11.2q11.2)结果说明:该样本分析结果显示15q11.2-15q11.2存在600Kb缺失(chr15:g.22676624_23276623del)15号染色体长臂存在600Kb缺失,数据库及文献检索显示:该片段包含 CYFIPl,NIPA2,NIPA1等几个基因或基因片段。该片段缺失与15q11.2缺失综合征(Chromosome 15q11.2 deletion syndrome)有关,临床症状表现为巨脑室,小头畸形,宫内发育迟缓,自闭症等。该综合征表型多变且

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