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    dxy_7wv4jsj4  发布了新帖 基因ALG3缺陷,先天性Ⅰd型糖基化障碍。 125天前

    一胎26周发现胎死宫内,引产后胎儿无异常外貌,以为巧合,没有做任何检查。二胎24周时发现胎儿周身水肿,头部较重,小下颌,手脚姿势异常,羊水过多,指数达38cm,比实际孕周小4周以上。羊水穿刺、STR结果都显示无异常。27周胎膜早破产下胎儿,见胎儿手脚姿势异常。胎儿标本已做检查,显示基因ALG3缺陷,是先天性Ⅰd型糖基化障碍。胎儿父母检查后显示各有一个ALG3隐性基因。现在第三胎,18周+2,彩超发现左腿股骨较右腿明显增厚,下颌小但不能确诊是小下颌,还有一个位置看着不是很正常但是未能却准是何问题,比实际孕周小2周多。半个月前的彩超显示比实际孕周小一周,NT时彩超显示一切正常。现在准备再等两周再次彩超,如果问题加重准备引产,下次做三代试管。有没有懂的专家,看到了帮我解释解释,这个先天性Ⅰd型糖基

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