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  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 7天前
    iGmd bless!临床诊断对数据分析的作用有时真的很大,如果明确是努南综合征,一般为新发的突变,再发风险不高。但如果是努南综合征的话应该能检测出确定的致病基因吧 问题是现在主要结果里没有检查出来 只有次要结果里有一些意义未名的
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 7天前
    因为宝宝已经走掉了 所以没法临床再看了 还能进行数据分析嘛?
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 7天前
    gyhit 哪种情况?就是我们小孩的这种异常会不会是环境因素之类的导致的呢?如果都查不出来我们不就没有办法再次怀孕了……
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 8天前
    gyhit 可以通过一些其他的方法增加检出病因的可能性: 1. 追加父母的全外显子测序数据,进行Trio的分析; 2. 追加先证者的CNVseq或者CMA的检测,以确定是否有可能是微缺失/微重复综合征;这种情况会不会是外界环境 吃的东西或者药物引起的呢?
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 8天前
    gyhit 可以通过一些其他的方法增加检出病因的可能性: 1. 追加父母的全外显子测序数据,进行Trio的分析; 2. 追加先证者的CNVseq或者CMA的检测,以确定是否有可能是微缺失/微重复综合征;孩子的染色体核型和微阵列都是正常的 孕期有查询过
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 8天前
    gyhit 意思是类似的,这个列表中的变异本身致病的可能性并不大,但如果要完全排除可能性,还是值得验证一下,成本并不高。 当然如果临床医生已经从临床表型上完成排除这个列表中的问题,也是一个方法。如果查不出致病原因的话对我下次怀孕就没有什么实质性帮助了……
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 8天前
    gyhit 就是一种位点验证方法,一般都会默认用这个方法做家系成员的验证的去了之前让我做全外的医院 医生跟全外那边的负责医生讨论下来说不建议我们夫妻两个做检查 说是主要导致我们孩子疾病的基因并没有找到 次要结果里面的就算是正常人去查也很有可能查到一些有问题的基因……就算我们去查了这些个点对之后怀孕的参考价值也不大 现在实在不知道该怎么办了……
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 11天前
    gyhit 就是一种位点验证方法,一般都会默认用这个方法做家系成员的验证的哦哦好的
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 11天前
    gyhit 是的好的!您之前说的一代测序是什么意思?就是查孩子的外公就可以的意思吗?不是很懂呢
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 11天前
    gyhit 分析家族史和遗传关系是用来确定或排除可疑变异的重要手段,遵循医生的意见做相关的检查。 从报告提供的一些信息看,前三个变异的可能性不高,第四个变异需要配合家族史来判断,原因: 1. 前两个变异在普通人中有少量携带者,极大降低了这俩变异致病的可能性; 2. 第三个变异本身从上下游序列的特征上看,不大可能影响正常剪接过程,致病可能性降低; 3. 检测下父母,并根据检测结果追加母系一方的男性家庭成员(不考虑有误临床表现),根据具体结果来排除,一代测序即可。 对于再次妊娠的影响需要明确病因之后才能评估。谢谢回复!所以是否要追加女方男性家庭成员要根据孩子母亲是否携带此基因来决定是吗?
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 12天前
    问了遗传科的医生她说后面两个半合的要么是新发的变异要么是遗传自女方的,如果是遗传自我的就要去问我们家族时候有男性有这些症状了,这里不是很理解,如果我们家族都没有这些症状的话说明什么呢?
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 12天前
    yangsf001这个检测还是没有找到病因啊 要想看这些突变是否来自父母,需要检测父母是否携带这些突变位点,确定后才能对下一胎评估嗯 准备去检查我们两个的了
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 全外显子报告解读 12天前
    我们夫妻准备去做个验证看是不是遗传自我们的
  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  发布了新帖 全外显子报告解读 12天前

    怀孕期间由于nt4.2检查过绒毛穿刺,结果染色体核型以及微阵列均正常,后检测心超、大排畸无异常。后期开始羊水过多,检查磁共振均未发现异常,后足月分娩一男婴,临床表现为眼距宽,耳位低,耳垂大,鼻梁塌,悬雍垂裂,阴囊阴茎转位,小下颌以及心脏室间隔缺损等异常。检查全外显子测序,报告如下,想知道时候此类异常是遗传自我们夫妻双方,对后期怀孕是否有影响?请大神给些意见,谢谢!

  • dxy_24u1ldk8
    dxy_24u1ldk8  回复了帖子 8月胎儿外显子测序检出罕见病kleefstra,求教有误诊可能吗? 55天前
    我也是nt增厚,绒穿核型和基因芯片都是好的,之后也做了心超和磁共振,请问楼主是怎么会想到再去做全外显子的呢?夫妻的基因也查了的吗?

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