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新手请问如何才能发帖。

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  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 104天前
    反馈一下,现在孩子快两个月了,目前没发现什么异常。一个月眼睛就能追物,趴着抬头能90度,身高体重增长均在标准范围,医院42天检查(36天去的)dq87,mi99。特别感谢 @gyhit 大神的支持,对我们来说很重要。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 224天前
    gyhit QiuqiuU @gyhit  谢谢回复,您都知道是王院长给看的。 我又咨询了一下北京 做检测的公司,他们说现有技术无法确定重复发生在基因位置,结论和王院长说的一样。不如做孕妇弟弟的芯片验证参考价值更大一些。 是您的帖子里提到是王院长看的。 验证孕妇的弟弟只能试试看。 根据我们的了解,感觉应该是良性。但是还希望出生前多做一些排除。 考虑了一下,验证弟弟的如果有只能更安心,没有也不能说有病。而验证基因如果有问题就能说明有问题,没问题良性可能性更大。这样的话验证基因应该更好一些。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 227天前
    @gyhit  谢谢回复,您都知道是王院长给看的。 我又咨询了一下北京 做检测的公司,他们说现有技术无法确定重复发生在基因位置,结论和王院长说的一样。不如做孕妇弟弟的芯片验证参考价值更大一些。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 243天前
    我个人认为得病几率降低,市里的医生也不懂,找山东省妇幼王院长看的,说是遗传的可以生,下周再去复查一下,目前没任何症状,肯定要生。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 247天前
    补充一下,做了孕妇芯片,比胎儿的范围两端都稍多一些,胎儿是遗传。自己查了下报告中那个遗传自母亲的案例,和我们重复范围并不一样。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  发布了新帖 非专业人士对基因报告的解读,请大神指正 262天前

    因为唐筛临界风险,本该做无创,因为感觉羊水可以确诊,就做了基因芯片检查,结果发现异常。请教了一些专业医生,但都没有比较确定的说法。在这里感谢 @gyhit 给的专业意见,让我安心不少。自己没事琢磨检测报告,说一下自己理解,请大神指正。一、我这个报告中虽然提到重复涉及kal1基因,kal1基因突变会引起卡尔曼综合症,但是下面提到的病例并没有卡尔曼综合症的症状,也就是说这段重复得卡尔曼综合症的可能并不大。二、报告中提到的病例,已经我自己查数据库看到病例,这段重复大部分和智力缺陷相关,也就是说kal1基因附近的基因才是可能引发疾病基因。检测公司说重复还包括vcx2和vcx3b,不知道为什么报告中没提到。三、我自己查Decipher发现好几个与我这个重复相似病例,但是具体好坏我看不懂,重复长度和我

  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 266天前
    本来约好大排畸,结果做了4次胎位都不好,医院不给做了。因为基因问题,不做又感觉风险太大了。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 女胎基因芯片x微缺失 11号染色体微重复 肾脏偏小 270天前
    咱们是差不多时间,在同一家公司做的,我们是微重复,同样纠结。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 273天前
    谢谢,过几天去做大排畸,希望一切正常。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 273天前
    抱歉,我不是太理解。 是指kal1基因内,6-14外显子范围内发生的重复吗? 我的主要担心是已知病例有类似重复,而且是智力障碍。 总之,非常感谢您。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  回复了帖子 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 274天前
    想请教一下,我网上查到kal1基因有14个外显子,总长度大约200k,我这个重复大约占20多k,但是却包含6-14个外显子,难道基因外显子都集中在这一块?这个说明影响大吗?检测公司倒是说基因没有剂量效应。非常感谢您的解答。
  • QiuqiuU
    QiuqiuU  发布了新帖 X 染色体p22.31重复,包含部分kal1基因 274天前

    羊膜穿刺CMA芯片检查,发现xp22.31出现重复(7986230-8555092),包含部分kal1片段,并且跨越6-14号外显子,求问打神解惑。

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