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  • Janehei
    Janehei  发布了新帖  昨天病房来了个血小板无力症的孩子 99天前

    病情简介   7岁女患儿,因“反复皮肤出血点伴鼻衄7年”入院。入院查体:全身皮肤见散在出血点和瘀斑,眼睑、耳廓、口唇及甲床苍白,呈中度贫血貌,肝脾淋巴结未触及肿大,心肺腹及神经系统查体无特殊。辅查小板计数、凝血功能、凝血因子检查结果均正常,血红蛋白(69g/L)低于正常,血涂片示血小板分散、不聚集,血块收缩试验示血块收缩不良,出血时间延长(25 min)。父母为姑表亲婚配,哥哥有类似病史,5岁时因便血已夭折。患儿曾于贵州省儿童医院行流式细胞仪检测血小板CD41阳性率0.7%, CD61阳性率1.3%;血液遗传病基因筛查(外送送康旭医学检验所),通过第2代高通量测序技术示:患儿17号染色体ITGA2B 基因编码区4号外显子480位的碱基C突变为G(c.480C&g

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