迷茫2015的丁香客

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迷茫2015 回复了帖子宝宝染色体微缺失 1658天前
非常感谢您的回答，之前征求医生的意见医生也说是偶发的，但对一个家庭来讲就是灾难，没有别的办法补救，只能往积极的方面想了。养这么一个有问题的孩子，父母的付出可能就比养正常孩子付出要多很多，下一胎是心有余而力不足了。
迷茫2015 回复了帖子习惯性流产、绒毛染色体异常 1659天前
是说基因芯片检查不出脆性x染色体综合征吗？
迷茫2015 回复了帖子宝宝染色体微缺失 1683天前
多谢回答，那再请问我女儿和我的15q11部分片段大小的差别该怎么解释啊，我的缺了1.6m，我女儿缺了2.3兆，差700多k呢，怎么会差那么多？另外，小儿遗传性痉挛性截瘫、Prader-willi和AS syndrome的基因都在哪些区间啊，看资料好像也是在15q11.1区间啊，...
迷茫2015 回复了帖子女儿智力低下，基因报告说染色体chrX:16807351-19304967(hg19) CNV, 父母基因测序正常，怎么办 1683天前
有类似经历的家长帮顶。另外，lz说你们夫妻也去做了基因检查，请问是哪种检查，是基因测序还是基因芯片？在哪做的，费用如何？我和我爱人也做了基因芯片检查，我们也都正常，孩子也是突变，那我们是否还有必要再做基因测序呢？
迷茫2015 回复了帖子［求助］3号染色体短臀缺失 1683天前
安慰一下lz，这种有微缺失的宝宝能够检查出来，也不能不说是一种幸运。我家孩子也有微缺失，当时没有检查出来，现在快两岁了，明显有很多问题，我们做父母的也一直很揪心，很担心孩子以后的成长会怎么样。我想问一下各位专家，看现在染色体微缺失发生率好像比较高了，但为什么在临床产检中没...
迷茫2015 发布了新帖宝宝染色体微缺失 1686天前
看版上有很多专业人士，特过来求助一下。家有女宝，宝宝出生后的那段时间虽然忙碌但感觉真是幸福。然而幸福时光对我竟然如此短暂，随着宝宝的长大，我就觉得和别人家的孩子相比，我家宝宝发育慢，但当时家人觉得我太着急了，说宝宝看着挺机灵的，追声追物业挺好。于是我也没太在意，后来宝宝9个多...

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