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  • 米达麦亚元帅
    米达麦亚元帅  回复了帖子 9号染色体嵌合? 71天前
    想请问老师,第二列“胎儿嵌合发生概率”该怎么理解。是nipt阳性后复查,检出羊水或脐血标本嵌合的概率吗?,没有11号染色体的数据,是11号染色体没什么事,还是11号染色体出状况的案例极少?谢谢您
  • 米达麦亚元帅
    米达麦亚元帅  回复了帖子 9号染色体嵌合? 72天前
    与楼主一样,我也是个十分纠结的准父亲。想跟您交流的是,几篇文章的研究方法,究竟是先查了染色体之后,b超看出问题,还是b超先看出了问题,又去查的染色体。依照在国内产检的经验,和文章中几位产妇的年龄,个人感觉还是还是先b超看出问题,然后查染色体的可能性大一些。这样的情况被记入了病例,然后写在了文章当中。而染色体检查有问题,但b超没问题的正常分娩了,也就没进入病例。这也解释了9号染色体三体,哪怕嵌合,也会出现b超表征的结果。个人觉得@gyhit老师讲的非常到位,所以不要以这种“印象”去否定自己的决定。我请教了协和医院、红房子医院的专家,基本上划了一条10%嵌合率的界线。说10%以上有临床表征的肯能性较大。对于您的感觉,我是货真价实的感同身受。但您爱人还年轻,下一次正常的概率,应该大于这个胎儿表型正
  • 米达麦亚元帅
    米达麦亚元帅  回复了帖子 胎儿11号染色体部分缺失咨询 109天前
    请问老师,这种大概有4%的嵌合的孩子,与常人无异的概率大么
  • 米达麦亚元帅
    米达麦亚元帅  回复了帖子 胎儿11号染色体部分缺失咨询 111天前
    这个真不太好说
  • 米达麦亚元帅
    米达麦亚元帅  回复了帖子 胎儿11号染色体部分缺失咨询 111天前
    楼主检查结果,是11号染色体短臂缺失,此部分缺失,会引起potocki-shaffer综合症及wagr综合征,表现为智力低下,外生骨等。楼主自己考虑

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